Notes in 05 Molekulargenetik

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Published	09/02/2024	Die {{c1::Penetranz}} beschreibt die unterschiedlich starke phänotypische Ausprägung eines Merkmals.
Published	09/02/2024	{{c1::Single nucleotid Polymorphisms (SNPs)}} sind Variationen einzelner Basenpaare. Mehr als 90% aller Variationen der menschlichen DNA werden durch …
Published	09/02/2024	Statt Mutation oder Polymorphismus kann man den neutraleren Begriff {{c1::Sequenzvariation}} benutzen.
Published	09/02/2024	Anwendungsbereiche der Molekularbiologie:Anwendung in der Diagnostik: ① {{c1::Sicherung von klinischen Verdachtsdiagnosen}}② {{c1::Informationen …
Published	09/02/2024	FRET steht für {{c1::Förster-Resonanzenergietransfer}}.
Published	09/02/2024	Beim Förster-Resonanzenergietransfer benötigt man {{c1::einen Donor- & einen Akzeptor-Farbstoff}}, deren Emissions- & Exzitationsspektren sich…
Published	09/02/2024	Die Genotypisierung mittels TaqMan-Sonde basiert auf {{c1::der PCR}}.Ablauf:{{c1::Genomische DNA + TaqMan® Mastermix::Was braucht man?}}① {{c1::TaqMan…
Published	09/02/2024	Klinische Anwendungsbereiche der Genotypisierung:Allgemein: ① {{c1::Nachweis von Einzel-Nukleotid-Polymorphismen}}Pharmakogenetik: ② {{c2::C…
Published	09/02/2024	Indikationen zur Testung auf APC-Resistenz:Ausschluss einer {{c1::Thrombophilie}} bei① {{c2::Thromboembolien}} im Alter unter 65 Jahren ② {{c2::rez. T…
Published	09/02/2024	Im {{c1::funktionelle Plasmagerinnungstest}} lässt sich eine APC-Resistenz nachweisen, wenn trotz Zugabe von APC zum Patientenplasma die aPTT&nbs…
Published	09/02/2024	Therapie bei APC-Resistenz:bei① asymptomatische, heterozygote Anlageträger: {{c1::keine medikamentöse Antikoagulation}}② Thrombotisches Ereignis:…
Published	09/02/2024	Bei der {{c1::Sanger-Sequenzierung}} kann man lediglich einige hundert Basen sequenzieren. Vorraussetzung: man muss den Sequenzbereich …
Published	09/02/2024	Sanger-Sequenzierung:PCR mit markierten Oligodesoxynukleotid-PrimernWas braucht man?{{c1::4 verschiedene Ansätze mit je einem anderen Didesoxynukleoti…
Published	09/02/2024	Anwendungsbereiche der Sanger-Sequenzierung:① Nachweis von selteneren/unbekannten {{c1::Sequenzvariationen}}, kleinen Mutationen② {{c1::Gerinnungsgene…
Published	09/02/2024	Durch das Next Generation Sequencing kann man kostengünstig und schneller {{c1::ganze Genome}} sequenzieren.
Published	09/02/2024	Welche Next Generation Sequencing-Methoden gibt es?① {{c1::Pyrosequenzierung }}② {{c1::Sequenzierung durch Synthese }}③ {{c1::Sequenzierung …
Published	09/02/2024	Anwendungsbereiche bzw. Möglichkeiten für Next Generation Sequencing:① {{c1::Gen-Panel }} → gezielte krankheitsassoziierte Gene (wenige…
Published	09/02/2024	Man nutzt Gendiagnostik typischerweise für {{c1::BCRA1/2-Diagnostik}} bei {{c2::Brust- & Eierstockkrebs}}. Hier dient es zum einen der&n…
Published	09/02/2024	Pathogene Varianten in Genen BRCA1/BRCA2 liegen zu x % vor bei:• {{c1::20-25%}} der erblichen Form von Brustkrebs • {{c1::10%}} aller Formen…
Published	09/02/2024	Gendiagnostikgesetz:{{c1::Alle Ärztinnen::Wer?}} dürfen diagnostische Gensequenzierungen veranlassen.{{c1::Nur Humangentikerinnen}} dürfen prädikati…
Published	09/02/2024	Wofür sind diese Genetik-Verfahren grob da?• Next-Generation-Sequencing → {{c1::Hochdurchsatzsequenzierung mehrerer Gene}}• Sanger-Sequ…
Published	09/02/2024	Nachweis von Einzel-Nukleotid-Polymorphismen sinnvoll bei • {{c1::Cytochrom-P450-Isoenzyme}}• {{c1::DPYD vor Chemotherapie mit 5-FU}} • {{c2…
Published	11/27/2024	Klinische Anwendungsbereiche der Sanger- Sequenzierung① {{c1::Gerinnungsgenetik, z.B.: Anti-Thrombin, Faktor VII, Protein C, Protein S}}② {{c1::An…
Published	09/02/2024	Fehlerhafte Präanalytik PCR • Blutprobe mit Heparin → {{c1::PCR-Inhibition}} • Blutprobe mit Citrat → {{c1::niedrigere Erregerkonzentratio…
Published	09/02/2024	qualitative PCR → {{c1::Abstrich, Biopsie, Urin::Material}}quantitative PCR → {{c1::Blut (eventuell Liquor)}}
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