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Subdecks

Name
Definitionen
Gendiagnostikgesetz
Labordiagnostik
Mikrodeletionssyndrom
Mutationstypen
NGS
Stammbaum

Status	Last Update	Fields
Published	09/02/2024	Welche Ursache haben numerische Chromosomenaberrationen?{{c1::Non-Disjunction in der Meiose}}
Published	09/02/2024	Was ist der Unterschied zwischen Frame-Shift-Mutationen & In-Frame-Mutationen?• Frame-Shift-Mutationen: {{c1::Verändertes Leseraster}}• In-Frame-M…
Published	09/02/2024	Was bedeutet, dass der genetische Code degeneriert ist?{{c1::Aminosäuren durch mehrere Codons codiert}}
Published	09/02/2024	Häufige hereditäre Gründe für Kleinwuchs:• {{c1::Ullrich-Turner-Syndrom}}• {{c1::Trisomie 21}}• {{c1::Prader-Willi-Syndrom}}
Published	09/02/2024	Achondroplasie ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung der {{c1::enchondralen}} Ossifikation.
Published	09/02/2024	Mutationsarten der Humangenetik nach betroffener Zellpopulation: ① {{c1::Keimbahnmutation (gametisch)}}② {{c1::Somatische Mutation}}③ {…
Published	09/02/2024	Mutationsarten der Humangenetik: Chromosomenabberationen① Numerische Ⓐ {{c1::Aneuploidie}}: Einzelne Chromosomen sind vervielfacht oder fehl…
Published	09/02/2024	Mutationsarten der Humangenetik: Translokation① Translokation: Verlagerung eines Chromosomenabschnittes auf ein anderes (nicht homologes) Chromos…
Published	09/02/2024	Mutationsarten der Humangenetik:GenmutationArten von Genmutation① {{c1::Punktmutation}}: Veränderung eines einzelnen Basenpaares der DNA&nbs…
Published	09/02/2024	Die Basiläre Impression ist meist {{c1::angeboren::angeboren/erworben}}.
Published	09/02/2024	Achondroplasie ist eine Erkrankung der {{c1::enchondralen Ossifikation}}.
Published	09/02/2024	Achondroplasie wird {{c1::autosomal-dominant}} vererbt.
Published	09/02/2024	{{c1::80}}% der Achondroplasie-Fälle entstehen aufgrund von Neumutation.
Published	09/02/2024	Mutation der Achondroplasie: {{c1::Fibroblast-Growth-Factor-Receptor-3‑Gen (FGFR-3)}}
Published	09/02/2024	Neumutationswahrscheinlichkeit bei Achondroplasie steigt mit {{c1::dem Alter des Vaters zum Zeitpunkt der Zeugung}}.
Published	09/02/2024	Klinik bei Achondroplasie:① {{c1::Überproportional vergrößerter Kopf mit gewölbter Stirn::Kopf}}② {{c1::Kleine plumpe Extremitäten::Extremitäten}}③ {{…
Published	09/02/2024	Im Röntgen der Wirbelsäule sind bei Achondroplasie {{c2::abgeflachte}} Wirbelkörper, eine {{c3::Brust-Kyphose::BWS}} und {{c3::Lenden-Lordose::LWS}} a…
Published	09/02/2024	Achondroplasie kann pränataldiagnostisch mittels {{c1::Ultraschallscreening}} oder {{c1::Amniozentese}} nachgewiesen werden.
Published	09/02/2024	Die phänotypische Vielfalt von Zellen und Gewebe wird bestimmt von:① {{c1::Genom}}② {{c1::Epigenom}}③ {{c1::Transkriptom}}④ {{c1::Proteasom}}
Published	09/02/2024	Was ist der {{c2::Genotyp}}?Die {{c1::Gesamtheit der Gene}} eines Organismus
Published	09/02/2024	Was ist der {{c2::Phänotyp}}?{{c1::Menge aller Merkmale eines Organismus → Erscheinungsbild}}
Published	09/02/2024	Verdachtsdiagnose: {{c1::Achondroplasie}}
Published	09/02/2024	Wie äußert sich die Achondroplasie bezogen auf das Größenwachstum?{{c1::Kleinwuchs}}
Published	09/02/2024	Wie macht sich die Achondroplasie phänotypisch im Bereich des Kopfes bemerkbar?{{c1::Vorstehende Stirn}} und {{c1::hypoplastisches Mittelgesicht}}
Published	09/02/2024	Wie macht sich die Achondroplasie im Bezug auf die {{c2::Extremitäten}} bemerkbar?{{c1::Rhizomelie}}
Published	09/02/2024	Welche Infekte kommen besonders häufig bei Menschen mit {{c2::Achondroplasie}} vor?{{c1::Infekte der oberen Atemwege}}
Published	09/02/2024	Wo findet man eine Engstelle bei Menschen mit {{c2::Achondroplasie}}?{{c1::Foramen magnum}}
Published	09/02/2024	Ein radiologisches Merkmal einer Achondroplasie im Bereich des Beckens?{{c1::Quadratische Beckenschaufel}}
Published	09/02/2024	Welches knöcherne radiologische Merkmal findet man bei der Achondroplasie?{{c1::Verkürzte Röhrenknochen}}
Published	09/02/2024	Was ist die Ursache der {{c2::Achondroplasie}}?{{c1::Punktmutation im FGFR-3 Gen}}
Published	09/02/2024	Auf welchem Chromosom liegt das Achondroplasie auslösende {{c2::FGFR3-Gen}}?{{c1::Chromosom 4}}
Published	09/02/2024	Welche Dysplasien kann eine Mutation des {{c2::FGFR3-Gens}} neben der Achondroplasie noch auslösen?{{c1::Hypochondroplasie}} und {{c1::Thanatophore Dy…
Published	09/02/2024	Wie wirkt sich das Kabuki-Syndrom auf die mentale Entwicklung aus?{{c1::Mentale Retardierung (meist leicht bis mittelschwer)}}
Published	09/02/2024	Wie wirkt sich das Kabuki-Syndrom auf das Größenwachstum aus?{{c1::Kleinwuchs (postnatal)}}
Published	09/02/2024	Wie wirkt sich das Kabuki-Syndrom auf das Herz aus?{{c1::Herzfehler unterschiedlicher Form}}
Published	09/02/2024	Wie ist der Muskeltonus und die Gelenkbeweglichkeit eines Patienten mit Kabuki-Syndrom?{{c1::Muskuläre Hypotonie}} und {{c1::Überstreckbarkeit der Gel…
Published	09/02/2024	Welche Besonderheit der Finger fällt beim Kabuki-Syndrom auf?{{c1::Persistierende fetale Fingerpolster ("Fingertip pads")}}
Published	09/02/2024	Wie wirkt sich das Kabuki-Syndrom auf die Gehörgänge und das Hören aus?{{c1::Häufig rezedivierende Mittelohrentzündungen}} und {{c1::Hörstörungen}}
Published	09/02/2024	Was ist die Ursache des {{c2::Kabuki-Syndroms}}?{{c1::Sporadische Mutationen im KMT2D-Gen }} oder {{c1::autosomaler-dominanter Erbgang}}
Published	09/02/2024	Wie viele Gene hat der Mensch?{{c1::ca. 22.000}}
Published	09/02/2024	Was ist der ① Schritt beim Next-Generation-Sequencing (NGS)?① {{c1::Erzeugung von DNA-Fragmenten }}
Published	09/02/2024	Was ist der ② Schritt des Next-Generation-Sequencing (NGS)?② {{c1::Adaption}}
Published	09/02/2024	Was ist der ③ Schritt des Next-Generation-Sequncing (NGS)?③ {{c1::Amplifikation}}
Published	09/02/2024	Was ist der ④ und letzte Schritt des Next-Generation-Sequencing (NGS)?④ {{c1::Datenanalyse}}
Published	09/02/2024	Was ist der Unterschied zwischen Whole-genome sequencing und Whole-exome sequencing?{{c1::Beim Whole-exome sequencing werden nur Protein codierende DN…
Published	09/02/2024	Was ist Targeted Sequencing?{{c1::Sequenzierung spezifischer DNA-Abschnitte}}
Published	09/02/2024	Was ist eine Genmutation?{{c1::Die Veränderung einzelner Gene}}
Published	09/02/2024	Was ist eine Chromosomenmutation?{{c1::Die Strukturveränderung eines Chromosoms}}
Published	09/02/2024	Was ist eine Genommutation?{{c1::Die Veränderung der Chromosomenzahl}}
Published	09/02/2024	Was ist eine {{c2::Inframe}}-Mutation?{{c1::Eine Mutation, die nicht zu einer Verschiebung des Leserasters führt}}
Published	09/02/2024	Was ist eine {{c2::Frameshift}}-Mutation?{{c1::Eine Mutation, die zu einer Verschiebung des Leserasters führt}}
Published	09/02/2024	Was ist eine {{c2::stille }}Mutation?{{c1::Basenaustausch, der nicht zum Austausch einer Aminosäure führt}}
Published	09/02/2024	Was ist eine {{c2::Missense}}-Mutation?{{c1::Ein Basenaustausch, der auch zum Austausch einer Aminosäure führt}}
Published	09/02/2024	Was ist eine {{c2::Nonsense}}-Mutation?{{c1::Es entsteht ein Stoppcodon → Translation wird vorzeitig abgebrochen}}
Published	09/02/2024	Was ist eine {{c2::Readtrough}}-Mutation?{{c1::Ein Stoppcodon wird verändert, sodass die Translation nicht abbricht → Protein wird bis zum nächsten in…
Published	09/02/2024	Welche Mutationstypen gibt es?{{c1::Insertion}}, {{c1::Deletion}} und {{c1::Substitution}}
Published	09/02/2024	Was ist eine Spleiß-Mutation?{{c1::Mutation im Bereich der Spleißstellen }}
Published	09/02/2024	Wie lautet der Grundbegriff für die Wahrscheinlichkeit des Auftretens einer genetischen Erkrankung?  {{c1::Penetranz}}
Published	09/02/2024	Wie sind Mikrodeletionssyndrome definiert?Durch kleine, spezifische Deletionen von {{c1::Genclustern}} oder {{c1::einzelnen Genen}}
Published	09/02/2024	Was ist die häufigste Ursache von {{c2::Mikrodeletionssyndromen}}?{{c1::Nicht-homologe Rekombination zwischen repetetiven Sequenzen während des meioti…
Published	09/02/2024	Was ist ein {{c2::Contiguous-gene-Syndrome}}?{{c1::gleichzeitige Manifestation mehrerer monogener Krankheitsbilder}},da {{c2::chromosomale D…
Published	09/02/2024	Träger einer balancierten Chromosomenstörung haben eine erhöhte Wahrscheinlichkeit für?① {{c1::Geburt eines Kindes mit einer Chromosomenstörung}}② {{c…
Published	09/02/2024	Was bedeutet {{c2::Non-disjunction}}?Fehler bei {{c1::Mitose oder Meiose}} → Schwesterchromatiden oder homologe Chromosomen werden {{c1::nicht korrekt…
Published	09/02/2024	Wie wird die {{c2::Achondroplasie}} aktuell behandelt?{{c1::Vosoritid → Analogon des C-natriuretischen Peptids (CNP)}}
Published	09/02/2024	Was bedeutet {{c2::Locusheterogenität}}?Eine Krankheit wird durch {{c1::Mutationen in verschiedenen Genen verursacht}}
Published	09/02/2024	Was bedeutet {{c2::Pseudodominanz}}?{{c1::Wenn eine autosomal rezessive erbliche Störung in zwei aufeinanderfolgenden Generationen auftritt}}
Published	09/02/2024	Genetische Untersuchungen auf somatische Veränderungen fallen nicht unter das Gendiagnostikgesetz:{{c1::wahr::wahr/falsch?}}
Published	09/02/2024	Bei einer prädiktiven oder vorgeburtlichen genetischen Untersuchung muss vor Einleitung der Diagnostik eine genetische Beratung durch {{c1::einen …
Published	09/02/2024	Was beschreibt der Carter-Effekt?{{c1::das gehäufte Wiederauftreten von multifaktoriell vererbten Krankheiten, wenn der/die Indexpatient*in das s…
Published	09/02/2024	Was kann man mit einer Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung darstellen?→ Lokalisation von {{c1::Nukleinsäuren}} in Gewebspräparaten, einzelnen Zellen od…
Published	09/02/2024	Wozu benutzt man eine Zentromersonde bei der Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung?{{c1::Aneuploidie-Screening aus Amnionflüssigkeit}}
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