Notes in V1_Menschliches Genom

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Status	Last Update	Fields
Published	04/14/2024	Wie viele Chromosmen besitzt der Mensch? Wie viele davon sind Autosomen? Wie viele Gonosomen?{{c1::2x23 Chromosmen (2x22 Autosomen + 2 Gonsomen)}}
Published	04/14/2024	Was sind Allosomen?{{c1::Gonosomen X und Y; XX und XY sowie deren Abweichungen}}
Published	04/14/2024	Wie viele Basenpaare besitzt das haploide menschliche Genom?{{c1::3,2x109}}
Published	04/14/2024	Wie viele Basen unterscheiden sich zwischen 2 Individuen? Wozu führt dies?{{c1::1/1000 Basen->Regulation, Nutzung und Auswirkung auf die Funktion d…
Published	04/14/2024	Wozu führt die Veränderung der DNA zB in Folge einer Mutation?{{c1::veränderte RNA/ Proteine, veränderte Funktion}}
Published	04/14/2024	Veränderungen in der {{c2::Sequenz der DNA}} und der {{c2::Organisation von Chromatin}} und {{c2::Chromosomen}} führen zu {{c1::Krankheiten}}
Published	04/14/2024	Wv Prozent des Genoms wird transkribiert?{{c1::70%}}
Published	04/14/2024	Wie viele Protein-kodierende Gene gibt es ca. im Genom?{{c1::20.000}}
Published	04/14/2024	Wieviel Prozent des Humanen Genoms entsprechen die Exone?{{c1::<3%}}
Published	04/14/2024	Was sind small non-coding RNAs?{{c1::viele tausende, kleine, nicht-kodierende RNAs mit häufig unklarer Funktion}}
Published	04/14/2024	Was sind lncRNAs?{{c1::long, non-coding RNAs, deren Funktion oft nicht klar ist}}
Published	04/14/2024	{{c2::Pseudogene}} sind {{c1::nicht funktionale Gene}}, die keinen {{c2::Promotor}} haben und {{c1::mutiert}} sind
Published	04/14/2024	Was gehört zu den repetetiven Sequenzen? Welchen Anteil haben sie am Genom?{{c1::ca 50%:-Centromere-Telomere-Überbleibsel von Retroviren-Transponsons …
Published	04/14/2024	Was macht die nicht repetetive DNA? Wie viel Prozent macht sie aus?{{c1::ca. 25%->regulatorisch Sequenzen,RNA-kodierende Gene etc.}}
Published	04/14/2024	Wie viel Prozent machen Introns der Protein-kodierenden Gene des Genoms aus?{{c1::ca. 20%}}
Published	04/14/2024	Wie viel Prozent machen die Exons der Protein-kodierenden Gene des Genoms aus?{{c1::<3%}}
Published	04/14/2024	Was sind transposable Elements? Welche 2 Arten unterscheidet man?{{c1::DNA-Abschnitte, die den Ort im Genom enzymatisch wechseln könnenDNA- und RNA-In…
Published	04/14/2024	Wie und durch welceh Enzyme erfolgt die Transposition von DNA-intermediates?{{c1::Recombinase, TransposaseDNA wird herausgeschnittenaufgrund von Seque…
Published	04/14/2024	Wo erfolgt die Transposition von DNA-intermediates aktiv? Wann geschah dies das letzte mal beim Menschen?{{c1::zB Drosophila Melanogaster, Zebrafishin…
Published	04/14/2024	Wie und druch welches Enzym erfolgt die Transposition von RNA intermediates? Wie nennt man den Prozess?{{c1::ausgehend von Retrotransposons oder endog…
Published	04/14/2024	Wofür steht LINEs und SINEs?{{c1::LINE: Long INterspersed ElementsSINE: Short INspersed Element}}
Published	04/14/2024	Worauf beruhen viele Diagnose- und Analytikverfahren? {{c1::Analyse von DNA (z.B.: PCR, Sequenzierung)}}
Published	04/14/2024	Wie entsteht das Burkitt-Lymphom (genetisch)?{{c1::Reziproke Translokation der Chromosomen 8 und 14->c-MYC (C8) und IgH-Fragemnt (C14) werden auf C…
Published	04/14/2024	Wozu dient c-MYC?{{c1::Transkriptionsfaktor, reguliert die Genexpression, stimuliert Zellwachstum}}
Published	04/14/2024	Was sind die Konsequenzen des Burkitt-Lymphoms?{{c1::Aktivierung der Gen- und Protein-expression->c-MYC stimuliert Zellwachstum->Etablierung ein…
Published	04/14/2024	Was ist ein Locus? {{c1::eine definierte Stelle im Genom}}
Published	04/14/2024	Sind (reziproke) Translokationen eher schwer oder leicht zu erkennen?{{c1::leicht, da man bloß das Bandenmuster vergleichen muss}}
Published	04/14/2024	Genetischen Veränderungen (z.B.:{{c2::Mutation/Translokation}}) sind {{c1::sehr häufig}}, typischerweise sehen wir allerdings nur diejenigen, die sich…
Published	04/14/2024	Warum ist die Faltung der Proteine so wichtig?{{c1::Bloß bei korrekter Faltung üben die Proteine ihre richtige Funktion aus}}
Published	04/14/2024	Die Fehlfaltung von Proteinen kommt zum Beispiel durch {{c1::sporadische Mutationen}} zustande
Published	04/14/2024	Was bildet sich nach der Fehlfaltung von Proteinen?{{c1::Aggregate, die idealerweise in den Zellen abgebaut werden (z.B. Proteasom)-> nicht möglich…
Published	04/14/2024	Was sind die Ursachen von Alzheimer und Parkinson?{{c1::Fibrilläre Proteinaggregate in Neuronen, die nicht durch die Zelle abgebaut werdne können}}
Published	04/14/2024	Was ist die Mukoviszidose? Welche Symptome gibt es?{{c1::Zystische Fibrose->Mucus / Schleimanreicherung in der Lunge führt zum reduzierteren Gasaus…
Published	04/14/2024	Was sind die Gründe der Mukoviszidose?{{c1::Punktmutation im CFTR-Gen->codiert für Chlorid-Ionen-Kanal->Veränderte Proteinstruktur des Kanals un…
Published	04/14/2024	Die Fehlfunktionen von Proteinen kann auf Grund von {{c1:: Veränderungen der genetischen Information (Mutation)}} sowie {{c1::Vererbung und Kombi…
Published	04/14/2024	Genetik der Mukoviszidose?{{c1::-autosomal rezessiv -Gen auf Chr 7 (autosomal)-ca. 4% aller Allele ist mutiert=>Phänotyp nur, wenn beide Allel…
Published	04/14/2024	Woruas bestehen Nukleotide?{{c1::Phosphatrest + Zuckerrest + Base (Purin-/ Pyrimidinbase)}}
Published	04/14/2024	Woraus bestehen Nucleoside?{{c1::Zuckerrest + Base(Purin-/ Pyrimidinbase)}}
Published	04/14/2024	Was sind die Aufgaben der Nukleotide?{{c1::Bausteine der DNA und RNA->Energietransformation->Träger aktivierter Bausteine=>Biosyntheseprozess…
Published	04/14/2024	Was bildet das Zucker-Phosphat-Rückgrat der DNA und RNA?{{c1::Zucker+Phosphatrest}}
Published	04/14/2024	Worüber sind Base und Zucker verbunden?{{c1::N-glycosidische Bindung}}
Published	04/14/2024	Was ist der Zuckerbaustein der DNA?{{c1::2-Desoxy-D-Ribose}}
Published	04/14/2024	Was ist der Zuckerbaustein der RNA?{{c1::D-Ribose}}
Published	04/14/2024	Wofür stehen die Begriffe DNA/ RNA?{{c1::DNA: DesoxyribonukleinsäureRNA: Ribonukleinsäure }}
Published	04/14/2024	Was sind die Basen der DNA/ RNA?{{c1::DNA: Cytosin, Thymin, Guanin, AdeninRNA: Cytosin, Uracil, Guanin, Adenin}}
Published	04/14/2024	Wie entsteht BCR-ABL des Philadelphia-Chromosoms? Welche Auswirkungen hat dies?{{c1::reziproke Translokation zwischen Chromosom 9 und 22->Fusionspr…
Published	04/14/2024	Wie entsteht das Philadelphia Chromosome molekular genau? Welche Eigenschaften haben die Gene alleine?{{c1::ABL auf C9Tyrosin-Kinase wenig aktivnur na…
Published	04/14/2024	Was macht die BCR-ABL-Kinase? Weswegen also wird die Proteinfunktiom verändert?{{c1::Phosphatreste mithilfe von ATP (als Cofaktor) auf Substrat übertr…
Published	04/14/2024	Wie funktioniert Imatinib?{{c1::Kompetitive Hemmung von BCR-ABL->Bindet am aktiven Zentrum und verdrängt den Kofaktor ATP->blockiert Kinaseaktiv…
Published	04/14/2024	Pseudogene enstehen aus RNAs durch {{c1::reverse Transkription}}
Published	04/14/2024	Was versteht man unter einer reziproken Translokation?{{c1::gegenseitiger Austausch eines nicht homologen Chromosomenfragment}}
Published	04/14/2024	Welche Gene sind für das Burkitt-Lymphom verantwortlich?{{c1::c-MYC (Transkriptionsfaktor, stimmuliert Zellwachstum) und IgH-Fragmente (Regulator…
Published	04/14/2024	Welche Ursachen haben die Struktur-/ bzw. Funktionsänderungen von Mukoviszidose, Burkitt-Lymphom und Philadelphia-Chromosom? Auf welchen Chromosomen b…
Published	04/14/2024	Das Burkitt-Lymphom ist ein {{c1::B-Zellen-Tumor}}
Published	04/14/2024	Womit ist BCR-ABL assoiziiert?{{c1::Wachstumsvorteil durch Aktivitätssteigerung der Tyrosinkinase ->CML (chronisch myeloische Leukämie)->Pr…
Published	04/14/2024	Was kann durch eine Phosphorylierung geschehen?{{c1::Regulation der Funktion von Substraten}}
Published	04/14/2024	Was ist ABL? Auf welchem Chromosom liegt es?{{c1::Gen auf Chromosom 9, das für eine wenig aktive Tyrosin-Kinase kodiert}}
Published	04/14/2024	Was ist BCR? Auf welchem Chromosom liegt es?{{c1::Gen auf Chromosom 22, das für eine biochemische Kinase und GEF kodiert}}
Published	04/14/2024	Woraus besteht ein Gen-Locus?{{c1:: regulatorischen Sequenzen, Promotor, kodierender Bereich (Exone, Introne)}}
Published	04/14/2024	Die Mutation im CFTR-Gen basiert auf einer {{c1::Deletion von 3 Basenpaaren}}
Published	04/14/2024	{{c1::Eine}} genetische Veränderung genügt {{c2::typischerweise nicht}}, um einen Tumor zu induzieren
Published	04/14/2024	Was ist Imatinib?{{c1::ATP-Analoga, dass die Funktion von BCR-ABL beeinflusst}}
Published	04/14/2024	Was sind die Vorteile von DNA basierten Analyseverfahren?{{c1:: einfacher und schneller als Proteinanalytik}}
Published	04/14/2024	Wozu dient IgH?{{c1::Enhancer, verstärkt Expresion (Schwere Kette der Immunglobuline)}}
Published	04/14/2024	Nukleotide sind Grundstrukturen für eine Reihe von Molekülen, die für den {{c1::Stoffwechsel}}, die {{c1::Energieversorgung}} und die {{c1::Signalüber…
Published	04/14/2024	Welche Nucleotidderivate sind für den Menschen von besonderer Bedeutung?{{c1::ATP, SAM, cAMP, NAD+}}
Published	04/14/2024	Was führt zur Entstehung von Tumoren? (Bezogen auf Zellen){{c1::Langlebige Zellen, die nicht differenzieren, sich weiter teilen und weitere genetische…
Published	04/14/2024	Wieviel Prozent des Genoms wird transkribiert?{{c1::70%}}
Published	04/14/2024	Die Konsequenz vom veränderten c-MYC-Gen beruht auf {{c1::Überexpression}}, vom CFTR-Gen auf {{c1::inaktivierender Mutation}}
Published	04/14/2024	Wie entstehen Protein-Aggregate?{{c1::Mutation ->Zunahme der hydrophoben Aminosäuren->Fehlfaltung->Exposition von hydrophoben Aminosäuren-&gt…
Published	04/14/2024	Was sind Protein-Aggregate?{{c1::lange repetitive Aminosäuresequenzen, wenig strukturiert, wasserunlöslich}}
Published	04/14/2024	Wie werden Protein-Aggregate normalerweise verhindert?{{c1::Cotranslational: Chaperone (Faltungshelfer)Posttranslational: Phagosome/lysosome, Proteaso…
Published	04/14/2024	Wie kann sich verändertes Proteinverhalten auswirken?{{c1::Funktion, Stabilität, Expression, Löslichkeit=>pathologische Konsequenzen}}
Published	04/14/2024	Welche zellulären Prozesse werden durch Nucleotidderivate reguliert?{{c1::DNA- und RNA-SynthesePTMModifikation von NukleinsäurenSignalübertragungRedox…
Published	04/14/2024	Viele Analoga basieren auf {{c1::Kofaktoren/Kosubstrate}}
Published	04/14/2024	Die Überlebensrate mit CML {{c1::steigt}} durch die Inhibition mit {{c1::Imatinib}}
Published	04/14/2024	CML steht für {{c1::chronisch myeloische Leukämie}}
Published	04/14/2024	AML steht für {{c1::akute myeloische Leukämie}}
Published	04/14/2024	Was sind die veränderten Proteinfunktionen des BCR-ABL im Vergleich zu ABL?{{c1::AktivitätssteigerungZusätzliche SubstrateAllosterische Effekte P…
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