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01. Matériel génétique
02. Expression et regulation de l'information génétique
03. ADN muté et permuté
04. polymorphismes de l'ADN et leurs applications
05. synthèse et construction de l'IG
06. Cartographie et localisation d'un gène
07. mode de transmission d'un caractère héréditaire
Epistasie

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Published	11/17/2024	Définir le séquençage de l'ADN.
Published	11/17/2024	Décrire brièvement le principe de la technique de séquençage.
Published	11/17/2024	Citer les 3 étapes de la transcription de l'ADN.
Published	11/17/2024	Citer les étapes de la maturation de l'ARNm.
Published	11/17/2024	Citer les 5 niveaux de régulation de l'expression de l'information génétique.
Published	11/17/2024	Citer 3 propriétés que doit avoir un marqueur génétique.
Published	11/17/2024	Quel est le mécanisme à l'origine du phénomène de lyonisation?
Published	11/17/2024	Citer les 3 principales caractéristiques du phénomène de l'inactivation de X.
Published	11/17/2024	Comment se visualise le phénomène de lyonisation à l'échelle de la cellule?
Published	11/17/2024	Définir une amorce.
Published	11/17/2024	Expliquer le mécanisme de survenue des hommes XX et femmes XY.
Published	11/17/2024	Citer les 3 étapes de la différenciation sexuelle et préciser la date de mise en place de chacune.
Published	11/17/2024	Chez des sujets de phénotype masculin 46, XX, l’étude moléculaire a révélé l’absence du gène SRY et la présence d’un autre gène muté.Nommer ce gène mu…
Published	11/17/2024	Annoter les parties manquantes du schéma et lui donner un titre:
Published	11/17/2024	Définir un phénomène épigénétique.
Published	11/17/2024	Donner 3 caractéristiques d'une mutation épigénétique et préciser son mécanisme moléculaire.
Published	11/17/2024	Définir la notion d'hétéroplasmie (hérédité mitochondriale).
Published	11/17/2024	Définir la notion d'homoplasmie (hérédité mitochondriale).
Published	11/17/2024	Définir la notion de seuil d'expressivité dans l'hérédité mitochondriale.
Published	11/17/2024	Citer 5 caractères de l'hérédité mitochondriale.
Published	11/17/2024	Citer les 3 étapes de la PCR.
Published	11/17/2024	Donner le principe de la PCR.
Published	11/17/2024	Définir l'épissage alternatif.
Published	11/17/2024	Citer les 2 types de polymorphisme.
Published	11/17/2024	Définir les microsatellites (STR).
Published	11/17/2024	Définir les minisatellites (VNTR).
Published	11/17/2024	Dans le cas d'une maladie liée à X, expliquer la différence de la gravité (couleur foncée/atténuée) de cette maladie chez les filles dans cette famill…
Published	11/17/2024	Définir un marqueur moléculaire polymorphe.
Published	11/17/2024	Donner la formule chromosomique du syndrome de Klinefelter.
Published	11/17/2024	Donner la formule chromosomique du syndrome de Turner.
Published	11/17/2024	Préciser la fertilité / stérilité du syndrome de Turner.
Published	11/17/2024	Préciser la fertilité / stérilité du syndrome de Klinefelter.
Published	11/17/2024	Préciser la fertilité / stérilité de 47, XXX.
Published	11/17/2024	Préciser la fertilité / stérilité de 47, XYY.
Published	11/17/2024	Préciser le sexe gonadique dans le syndrome de Turner.
Published	11/17/2024	Indiquer le gène impliqué dans le phénomène de la lyonisation.
Published	11/17/2024	Qu'appelle-t-on ce genre de maladie?
Published	11/17/2024	Définir la notion de polymorphisme.
Published	11/17/2024	Préciser la fertilité/stérilité d'un sujet masculin 46, XX SRY+ et expliquer.
Published	11/17/2024	Une jeune fille de 17 ans consulte en génétique pour aménorrhée primaire. Les explorations montrent une formule chromosomique 46, XY avec anomalie de …
Published	11/17/2024	Donner les étapes de la méthode du Southern Blot.
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