Notes in V5_DNA Reparatur

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Published	04/14/2024	Im Individuum sind Mutationen {{c1::unerwünscht}},in der Evolution hingegegen {{c1::erwünscht }}
Published	04/14/2024	Allgemeine Ursachen für DNA-Schädigungen:{{c1::Replikation spontane Hydrolyse (Veränderung von Basen)Umwelt (ionisierende Strahlung, reaktive Metaboli…
Published	04/14/2024	Welche Arten der Mutationen gibt es?{{c1::Genom-Mutationen (Chromosomenzahl)Chromosomen-Mutationen Gen-Mutationen}}
Published	04/14/2024	Was ist das Start-Codon?{{c1::AUG - Methionin}}
Published	04/14/2024	Was sind die Stopp-Codi?{{c1::UAA, UAG, UGA}}
Published	04/14/2024	Welche Genmutationstypen unterscheidet man? (in Bezug auf deren Auswirkung){{c1::neutrale/ stumme MutationenMissense-Mutationen (codiert für andere Ba…
Published	04/14/2024	Welche Basen sind Purinbasen, welche Pyrimidinbasen?{{c1::Purinbasen: Adenin,Guanin Pyrimidinbasen: Cytosin, Thymin}}
Published	04/14/2024	Was sind die Folgen der Mutationen in Bezug auf die Gendosis/ Verlust oder Gewinn von Genen? {{c1::Zunahme oder Abnahme von Proteinen und deren D…
Published	04/14/2024	Welche Mutation kann die Entwicklung eines Melanozyten zu einem Melanom verursachen?{{c1::Punktmutation im BRAF-Gen ->Valin (V) an Position 600 mut…
Published	04/14/2024	Was gilt für die Mutationsrate der Melanome? Was bedeutet dies für die Therapierbarkeit?{{c1::typischerweise sehr hoch->Resistenzen gegen Chemother…
Published	04/14/2024	Welche Chemotherapeutika werden in der Melanomtherapie beispielsweise eingesetzt?{{c1::Immuntherapie und Kombinationstherapie (z.B.: BRAF- und MEK-Inh…
Published	04/14/2024	BRAF-Inhibitoren wirken als {{c1::ATP-Analoga}} und sind damit {{c2::kompetitiv}}. Sie hemmen die {{c1::Kinasefunktion}} von BRAF
Published	04/14/2024	Was ist die allgemeine Strategie der DNA-Reperatur-Systeme?{{c1::-Aktivierung von Enzymen für spezifische Läsionen-Erkennen des Fehlers-Entfernen des …
Published	04/14/2024	Die 4 Reperatursysteme:{{c1::Mismatch Repair System (MMR)Base Excision Repair (BER)Nucleotide Excision Repair (NER)Double Strand Break (DSB)->non-h…
Published	04/14/2024	Welche DNA-Polymerase Komplexe sind an DNA-Reperaturprozessen beteiligt?{{c1::Delta und epsilon}}
Published	04/14/2024	Melanome entstehen durch {{c1::Punktmutationen}} in Genen, die für Proteine codieren, die in der {{c2::Signalkaskade}} der {{c1::Melanozyten}} enthalt…
Published	04/14/2024	Die Entwicklung und Proliferation von {{c2::Melanozyten}} wird kontrolliert durch den {{c1::Tyrosinkinaserezeptor c-KIT}} und den {{c1::Liganden Stamm…
Published	04/14/2024	{{c1::Melanoblasten}} aus der Neuralleiste differenzieren zu {{c2::Melanozyten}}, sie produzieren {{c1::Melanin}} in {{c2::Haut, Auge und Geweben}}
Published	04/14/2024	Polymorphismen ist ein anderes Wort für {{c1:: Genmutationen}}
Published	04/14/2024	{{c2::Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs)}} ist ein Synonym für {{c1::Punktmutationen}}
Published	04/14/2024	Welche Auswirkung haben stille/stumme Mutationen?{{c1::keine - Veränderung der Base führt nicht zu einer Veränderung der Aminosäure}}
Published	04/14/2024	{{c3::UV Licht}} induziert die {{c2::Bildung von Pyrimidindimeren (v.A. Thymin)}}. Dadurch kann die DNA nicht {{c1::abgelesen werden}}, {{c2::Transkri…
Published	04/14/2024	Lebertumore sind häufig mit {{c1::polycyclischen aromatischen Kohlenwasserstoffen}}, insbesondere {{c2::Aflatoxin}}, verbunden, da sie in der Leber {{…
Published	04/14/2024	Aflatoxine sind {{c1::polycyclische, aromatische Kohlenwasserstoffe}} die von {{c1::Schimmelpilzen}} produziert werden und über {{c1::kontaminierten N…
Published	04/14/2024	Was sind Beispiele von polycyclischen aromatischen Kohlenwasserstoffen?{{c1::BPAflatoxin7,12,-DMBA1-NA}}
Published	04/14/2024	Alkylierende Substanzen{{c1::übertragen Alkylreste}}, insbesondere auf {{c2::Guanin und Thymin}}. Aufgrund der Größe der Modifkation werden diese Muta…
Published	04/14/2024	Was sind Beispiele für alkylierende Substanzen?{{c1::Alkyl-Sulfate N-Nitroso-Verbindungen}}
Published	04/14/2024	Wie entsteht aus Cytosin Uracil? Wodurch wird diese Mutation klassischerweise behoben?{{c1::Hydrolytische Desaminierung und Tautomerisierung. Von der …
Published	04/14/2024	Welche "Spontanen" DNA-Schädigungen können auftreten?{{c1::HydrolyseOxidativer SchadenNichtenzymatische Methylierung durch SAMAlkylierung}}
Published	04/14/2024	Welche Reaktiven Sauerstoff Spezies gibt es?{{c1::WasserstoffperoxidHydroxy-RadikaleSuperoxid-Anionen}}
Published	04/14/2024	Was passiert bei der Oxidation des Guanins an Position 8? Wodurch wird dies behoben?{{c1::Guanin -> 8-Oxoguanin (8-oxo-G)->wird durch Glycosylas…
Published	04/14/2024	Die Xeroderma Pigmentosum entsteht durch {{c1:: Mutationen}}, dadurch ist {{c2::NER}} defekt
Published	04/14/2024	Wie funktioniert die Nucleotide Excision Repair (NER)?{{c1::Erkennung des Schadens durch XP-C und 23B->Rekrutierung von TFIIH und RPA (Schutz)->…
Published	04/14/2024	Wie funktioniert die Base Excision Repair (BER)?{{c1::Entstehung von AP-site durch DNA-Glykosylase->Schneiden der Enden durch AP-Endonuclease und P…
Published	04/14/2024	Was gilt für die BER im Vergleich zur MMR?{{c1::kann unabhängig von der DNA-Methylierung in jeder Zellzyklusphase stattfinden}}
Published	04/14/2024	Wie funktioniert das Mismatch Repair System (MMR)?{{c1::-> Definition der Problemstelle durch MutS, MutH und MutL-> MutH Endonuklease-Aktivität …
Published	04/14/2024	Was ist das besondere am MMR-System?{{c1::Es kann unterschieden werden, welche der Basen korrekt ist (bzw. welcher der alte und der neue Strang ist)}}…
Published	04/14/2024	Wieso entsteht das Lynch-Syndrom (Colon-Carzinom)?{{c1::defektes MMR-System ->fehlende Reperatur der Mikrosatteliten->Mikrosatelliten-Insta…
Published	04/14/2024	Was sind Mikrosatelliten? Was ist das Grundsätzliche Problem? Wie wird dieses behoben?{{c1::kurze repetetive Sequenzen aus 1 bis 3 unterschiedlichen N…
Published	04/14/2024	Einschränkungen und Vorteile der NHEJ:{{c1::Vorteile: in allen Zellen und jeder Zellzyklusphase möglich  Nachteile: stark fehlerbehaftet, De…
Published	04/14/2024	Einschränkungen und Vorteile der homologen Rekombination: {{c1::Einschränkung: nur in der S-/G2-Phase möglich (nach Replikation)Vorteile: keine D…
Published	04/14/2024	Was ist das Double Strand Break Repair System (DSR)? Warum sind Doppelstrangbrüche gefährlich?{{c1::Reparation ungewollter DNA-Doppelstrangbrüche->…
Published	04/14/2024	Wie läuft die Reparatur von Einzelstrangbrüchen ab?{{c1::Erkennung des Einzelstrangbruchs durch PARP 1->Aktivierung einesDNA-Damage Checkpoints-&gt…
Published	04/14/2024	Was passiert wenn die Reparatur eines Einzelstrangbruchs fehlerhaft ist? Wann ist dies besonders toxisch?{{c1::Inhibition der Einzelstrangbruch BER-Re…
Published	04/14/2024	Was passiert wenn BRCA1/2 defekt sind? {{c1::keine fehlerfreie homologe Rekombination möglich->Reparation durch NHEJ->Zunahme der Mutations…
Published	04/14/2024	Der Austausch von Purinbase zu Purinbase oder Pyrimidinbase zu Pyrimidinbase wird als {{c1::Transition}} bezeichnet. Erfolgt ein Austausch zwei s…
Published	04/14/2024	Was sind die Folgen der Mutationen in Bezug auf Fusionsgene? {{c1::es entstehen Fusionsproteine mit neuen Funktionen}}
Published	04/14/2024	Was sind die Folgen der Mutationen in Bezug auf Veränderungen der kodierenden Sequenz? {{c1::mutiertes Protein->modifizierte Funktion}}
Published	04/14/2024	Was sind die Folgen der Mutationen in Bezug auf die Veränderung der regulatorischen Sequenz? {{c1::veränderte Genepressionveränderte Proteinexpre…
Published	04/14/2024	Welches DNA-Reparatursystem kann man mit folgenden Fehlern/ Krankheiten assoziieren?Lynch syndrom (HNPCC) - {{c1::MMR}}UV-Strahlung bzw. Pyrimidindime…
Published	04/14/2024	Wenn {{c1::Einzelstrangbrüche}} nicht repariert und repliziert werden, entstehen daraus {{c1::Doppelstrangbrüche}}
Published	04/14/2024	An welchem "Ende" setzen die Endonukleasen im NER an?{{c1::XP-G: 5´-EndeXP-F: 3´-Ende}}
Published	04/14/2024	Welche Basen sind besonders anfällig in Folge von UV-Licht?{{c1::Pyrimidin-Basen (Thymin/Cytosin), es entstehen Pyrimidindimere}}
Published	04/14/2024	Welche Base ist besonders anfällig in Folge von polycyclischen aromatischen Kohlenwasserstoffen?{{c1::Guanin}}
Published	04/14/2024	{{c1::Cytosin}} kann durch {{c3::hydrolytische Desaminierung}} und {{c3::Tautomerisierung}} zu {{c2::Uracil}} werden
Published	04/14/2024	Welche Basen sind besonders anfällig auf  alkylierende Substanzen?{{c1::Guanin, Thymin}}
Published	04/14/2024	Wann können die einzelnen DNA-Reparatursysteme eingreifen?MMR - {{c1::Replikationsfehler}}BER - {{c1::Verlust/ Modifikation einer Base}}NER - {{c1::Mo…
Published	04/14/2024	Wie viele Basepaare werden beim NER ausgeschnitten?{{c1::24-32}}
Published	04/14/2024	Erfolgt ein Austausch zwischen Pyrimidin- zu Puribase oder umgekehrt, bezeichnet man dies als {{c1::Transversion}}
Published	04/14/2024	Wird eine Purinbase zu einer Purinbase, bzw. eine Pyrimidinbase zu einer Pyrimidinbase ausgetauscht, bezeichnet man dies als {{c1::Transition}}
Published	04/14/2024	Die {{c1::Mismatch-Repair (MMR)}} greift bei {{c2::Replikationsfehlern}} ein
Published	04/14/2024	Die {{c1::Base Excision Repair (BER)}} greift bei {{c2::Verlust/Modifikation einer Base}} ein
Published	04/14/2024	Die {{c1::Nucleotide Excision Repair (NER)}} greift bei {{c2::Modifikationen von Basen}} ein
Published	04/14/2024	Die {{c1::Non-jomologous end joining (NHEJ)}} greift bei {{c2::Strangbrüchen}} ein
Published	04/14/2024	Was können Replikationsfehler sein, die durch die MMR behoben werden?{{c1::Fehlpaarung von Nukleotiden während/ kurz nach der Replikation}}
Published	04/14/2024	Bei der MMR steht {{c1::Mut}} für {{c2::Mutagenasesysteme}}. Sie {{c1::erkennen}} und {{c2::reparieren}}
Published	04/14/2024	Wie kann bei der MMR der alte vom neuen Strang unterschieden werden?{{c1::alter Strang ist an anderer Stelle methyliert (Hemimethylierung der DNA) }}
Published	04/14/2024	Welche Beispiele für Fusionsgene gibt es?{{c1::CML/AML durch BCR-ABL, t(9;22)Burkitt Lymphom durch c-MYC und IgH; t(8;14)APL durch PML-RARalpha; t(15;…
Published	04/14/2024	Welche Chromosomenmutationen gibt es?{{c1::TranslokationDeletionInsertionInversionAmplifikation}}
Published	04/14/2024	Welche Gen-Mutationen gibt es?{{c1::Austausch von NukleotidenVerlust von NukleotidenGewinn von Nukleotiden}}
Published	04/14/2024	Wozu führen Mutationen?{{c1::Beeinflussung der Nutzung von Genen und der Funktionen der Genprodukte (Proteine, RNA)}}
Published	04/14/2024	Das {{c1::Lynch-Syndrom}} wird auch {{c2::HNPCC}} genannt, dies ist ein {{c1::Colon-Carzinom}}
Published	04/14/2024	Welche drei Elemente sind am Mismatch-Repair-System bei der Erkennung eines Mismatchesbeteiligt? Was machen sie?{{c1::MutS-Protein: erkennt Fehlpaarun…
Published	04/14/2024	Welche Basenkombination der DNA ist methyliert und kann so zur Identifizierung des "alten" Stranges bei der MMR erkannt werden?{{c1::Cytosin-Guanin}}
Published	04/14/2024	MutH hat eine {{c1::Endonucleaseaktivität}}
Published	04/14/2024	Was ist ein Nick?{{c1::Einzelstrangbruch durch Endonuclease}}
Published	04/14/2024	Das Mismatch-System funktioniert nur, wenn der alte Strang {{c1::methyliert}} wurde, somit ist die DNA {{c1::hemimethyliert}}
Published	04/14/2024	Was ist ein Mikrosatellit?{{c1::repetitive DNA-Sequenz}}
Published	04/14/2024	Welche Gene sind mutiert, damit es zu einem defekten MMR-System kommen kann?{{c1::MutH/L/S-Homologe}}
Published	04/14/2024	Was sind direkte Folgen von Mikrosatelliten-Instabilität?{{c1:: Leseraster verändertverfrühter Abbruchveränderte regulatorische Sequenzen}}
Published	04/14/2024	Was ist das "Problem" beim 8-Oxoguanin?{{c1::kann bei einer Replikation sowohl mit Cytosin als auch mit Adenin komplementiert werden -> Transversio…
Published	04/14/2024	Welche Enzyme erkennen Schädigungen der Basen?{{c1::Glycosylasen}}
Published	04/14/2024	Warum entstehen "spontane" Schädigungen durch Oxidation von Guanin an Position 8 häufig?{{c1::Reaktive Sauerstoff Spezies (ROS), die G zu 8-oxoG verwa…
Published	04/14/2024	Wodurch entstehen Reaktive Sauerstoff Spezies im Körper?{{c1::Nebenprodukte der ZellatmungProdukte von Entzündungsreaktionen (antimikrobielle Abwehr)I…
Published	04/14/2024	Welche allgemeinen Stoffe führen zur Oxidation von Guanin an Position 8?{{c1::Reaktive Sauerstoff Spezies (ROS)Proteine Lipide}}
Published	04/14/2024	Was ist eine AP-site?{{c1::apurinic-apyrimidinic-site, "frei Stelle" innerhalb der Basensequenz, allerdings fehtl nur die Base}}
Published	04/14/2024	{{c1::BER}} kann auch genutzt werden, um {{c2::Mismatch-Reparaturen}} durchzuführen, allerdings kann hier nicht entschieden werden {{c1::welche Base k…
Published	04/14/2024	Welche "größeren" Schäden können durch die NEF behoben werden?{{c1::UV-induzierte PyrimidindimereBasenmodifikation durch polycyclische aromatische Koh…
Published	04/14/2024	Was passiert, wenn Aflatoxin in der Leber metabolisiert wird?{{c1::Chemische Reaktivität steigt, sodass Basen modifiziert und nicht mehr abgelesen wer…
Published	04/14/2024	Welche Beispiele für die Folgen von veränderten Gendosen/Verlust oder Gewinn von Genen gibt es?{{c1::Amplifikation von N-MYC (Neuroblastom)Amplifikati…
Published	04/14/2024	Welche Beispiele gibt es für Folgen der Mutationen auf Veränderungen der kodierenden Sequenzen?{{c1::Mutation von BRAF (Melanom)Mutation von RB (Mutat…
Published	04/14/2024	Welche Auswirkungen haben missense Mutationen?{{c1::Veränderung der Base führt zu einer Veränderung der Aminosäure}}
Published	04/14/2024	Welche Auswirkungen haben nonsense Mutationen?{{c1::führt zu einem Stoppcodon}}
Published	04/14/2024	Erkennung des Fehlers erfolgt durch {{c1::Proteine, die eine Strukturveränderung wahrnehmen}}
Published	04/14/2024	Entfernen des Fehlers erfolgt durch {{c1::Helikasen, Exo-/Endonucleasen, Phosphodiesterasen}}
Published	04/14/2024	Schließen der Lücken erfolgt durch {{c1::DNA-Polymerase beta, delta und epsilon}}
Published	04/14/2024	Ligation erfolgt durch {{c1::Ligasen}}
Published	04/14/2024	Was ist das non-homologous end-joining (NHEJ)? {{c1::Reparatursystem bei einem Doppelstrangbruch}}
Published	04/14/2024	Welches Reparatursystem bei Doppelstrangbruch ist besser?{{c1::Homologe Rekombination, NHEJ ist deutlich fehlerbehafteter}}
Published	04/14/2024	Was ist die Homologe Rekombination?{{c1::Reperatursystem bei Doppelstrangbruch}}
Published	04/14/2024	Welche Enzyme spielen bei der homolgen Rekombination eine bedeutende Rolle?{{c1::BRCA1/2}}
Published	04/14/2024	Wie kann eine defekt homologe Rekombination behandelt werden?{{c1:: Ausschaltung des PARP1-Reparaturweg ->vermehrte Doppelstrangbrüchen->erhöhte…
Published	04/14/2024	Bei {{c1::Tumorzellen}} sind {{c2::Checkpoints}} häufig {{c1::nicht funktional}}, so werden {{c2::Doppelstrangbrüche}} gefördert
Published	04/14/2024	Reparatur- und Signaling-Proteine binden an Poly-A-Ribose aufgrund von {{c1::chemischer Komplementarität}}
Published	04/14/2024	{{c1::Inhibition von PARP1}} und {{c2::Verlust von BRCA 1/2}} wirken {{c3::kooperativ}}. Dieses System nennt man {{c3::synthetische Lethalität}}
Published	04/14/2024	Wodurch kommt es zu Doppelstrangbrüchen?{{c1::Ionische Strahlung, Radikale, Chemotherapeutika}}
Published	04/14/2024	Was sind die Folgen von Doppelstrangbrüchen?{{c1::Unterbrechen von genetischer InformationVerlust von ChromosomenteilenVerlust von TelomerenGefahr der…
Published	04/14/2024	{{c1::PARP1}} erkennt {{c2::Einzelstrangbrüche}} und leitet {{c1::BER}} ein
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