Notes in X-Chromosomal

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Published	09/02/2024	Definition der Muskeldystrophie:{{c1::Störung des Muskelaufbaus mit möglicher Muskelschwäche und -atrophie}}
Published	09/02/2024	Definition der Progressiven Muskeldystrophien{{c1::Erkrankungsgruppe durch Mutationen in muskulären Proteinen}}
Published	09/02/2024	Welches Geschlecht ist fast ausschließlich von den Muskeldystrophien Duchenne und Becker betroffen?{{c1::Jungen}}
Published	09/02/2024	Wie ist die Ätiologie der progressiven Muskeldystrophien?Chromosomaler Defekt im {{c2::Dystrophin}}-Gen → durch {{c1::Deletion::Mutationsart}} (6…
Published	09/02/2024	Was ist der Primärbefund bei der Muskeldystrophie Typ Duchenne?① {{c1::Paresen}} und {{c1::Atrophien}} der Beckengürtelmuskulatur② Abschwäch…
Published	09/02/2024	Klinik der Muskeldystrophie Typ Duchenne - Kardial und Respiratorisch:• {{c1::Dilatative Kardiomyopathie}}• {{c1::Herzrhythmusstörungen}}• {{c1::Respi…
Published	09/02/2024	Wie ist die Klinik der Muskeldystrophie Typ Becker-Kiener?Beginn mit {{c1::Paresen und Atrophien der Beckengürtelmuskulatur::betroffene Muskulatur}}
Published	09/02/2024	Wie ist der Altersgipfel der progressiven Muskeldystrophien?① Typ Duchenne: {{c1::3.–5}}. Lebensjahr② Typ Becker-Kiener: {{c1::6.–20}}. Lebensjahr
Published	09/02/2024	Die meisten Patient/-innen mit einer Muskeldystrophie Typ Duchenne sind ca. ab dem {{c1::12.-15}}. Lebensjahr gehunfähig.
Published	09/02/2024	Erbgang des Martin-Bell-Syndrom:{{c1::X-chromosomal-rezessiv}}
Published	09/02/2024	Mutation des Martin-Bell-Syndrom:Veränderung des {{c1::FMR1}}-Gens
Published	09/02/2024	Betroffene des Martin-Bell-Syndrom:♂{{c1:: >>::</>}} ♀
Published	09/02/2024	Nach Trisomie 21 ist das {{c1::Martin-Bell-Syndrom}} die häufigste Ursache angeborener geistiger Retardierung.
Published	09/02/2024	Nach Trisomie 21 ist das Martin-Bell-Syndrom die häufigste Ursache angeborener {{c2::geistiger Retardierung}}.
Published	09/02/2024	Phänotypische Besonderheiten des Martin-Bell-Syndrom:① {{c1::Typisches Gesicht}}② {{c1::Große Hoden::Bei ♂}}
Published	09/02/2024	Menschen mit Martin-Bell-Syndrom haben in der Regel eine {{c2::normale}} Lebenserwartung.
Published	09/02/2024	Verhaltensauffälligkeiten beit Martin-Bell-Syndrom:① {{c1::Intelligenzminderung}}② {{c1::Verzögerung der Sprachentwicklung}}③ {{c2::Autistisches Verha…
Published	09/02/2024	Hämophilien werden {{c1::X-chromosomal-rezessiv::wie?}} vererbt.
Published	09/02/2024	Von Hämophilien sind i.d.R. {{c1::nur Männer::Geschlecht}} betroffen.
Published	09/02/2024	Bei Hämophilie {{c2::A}} besteht ein Mangel an Faktor {{c1::8}}.
Published	09/02/2024	Bei Hämophilie {{c2::B}} besteht ein Mangel an Faktor {{c1::9}}.
Published	09/02/2024	Symptome der Hämophilie treten ab Restaktivität {{c1::≤15%::wie hoch?}} auf:• {{c2::Später Blutungsbeginn (nicht direkt nach der Verlet…
Published	09/02/2024	X-chromosomal-dominanter Erbgang:① Männer mit merkmalstragendem Allel → {{c1::Immer Erkrankt}}② Frauen mit merkmalstragendem Allel → {{c1::Variable Me…
Published	09/02/2024	X-chromosomal rezessiver Erbgang:① Männer → Alle {{c1::Hemizygoten}} sind betroffen② Frauen → In der Regel {{c1::Konduktorinnen}} → Nur {{c1::homozygo…
Published	09/02/2024	Was ist die Ursache der {{c2::Incontinentia Pigmenti (Bloch-Sulzberger-Syndrom)}}?Mutation im {{c1::IKBKG-Gen}} → {{c1::Xq28}}
Published	09/02/2024	Was ist die Ursache des {{c2::Rett-Syndroms}}?{{c3::Heterozygote}} Mutationen in {{c1::MECP2}} → Auf {{c1::X-Chromosom}}
Published	09/02/2024	Bei X-chromosomal-rezessiven Erbgängen findet eine Transmission von Mann-zu-Mann {{c1::nicht statt}}
Published	09/02/2024	Bei X-chromosmal-rezessiven Erbgängen erben alle {{c1::Töchter}} eines betroffenen Mannes das mutierte Allel
Published	09/02/2024	Was ist die Ursache für die {{c2::Rot-Grün-Schwäche}}?Veränderungen im {{c1::OPSIN-Cluster}} in {{c1::Xq28}}
Published	09/02/2024	Was ist ein Morbus Fabry?{{c1::Häufigste Lysosomale Speicherkrankheit}}
Published	09/02/2024	Was ist die Ursache des {{c2::Morbus Fabry}}?{{c1::Inaktivierende Mutation des GLA-Gen}}
Published	09/02/2024	Das Fabry-Syndrom ist therapierbar und kann auch bei {{c1::Frauen}} schwerwiegende Symptome auslösen
Published	09/02/2024	Bei Träger:innen einer {{c2::Prämutation}} des {{c2::Fragilen-X-}}Syndroms kommt es zu einem Syndrom mit {{c1::Ataxie}}, {{c1::Tremor}} und {{c1:…
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