Notes in Hipotiroidismo congénito

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Published	12/21/2024	La mayoría de los casos de hipotiroidismo congénito se deben a la {{c1::disgenesia tiroidea}} y una minoría se deben a {{c2::dishormonogénesis}}.
Published	12/21/2024	La mayoría de los pacientes con hipotiroidismo congénito son clinicamente {{c1::asintomáticos}}
Published	12/21/2024	La mayoría de los niños con hipotiroidismo congénito se detecta en los programas de {{c1::detección selectiva neonatal}} en las primeras semanas des…
Published	12/21/2024	En el 8-10% de los familiares de primer grado de lactantes con disgenesia tiroidea, se observan anomalías del desarrollo tiroideo:Q{{c1::uistes del co…
Published	12/21/2024	La disgenesia tiroidea es dos veces más frecuente en el sexo {{c1::femenino}}.
Published	12/21/2024	Mutaciones recesivas en el gén FOXE1 causan disgenesia tiroidea, cabello rizado o encrespado, paladar hendido, y a veces atresia de coanas y epiglotit…
Published	12/21/2024	Los trastornos del transporte de yoduro en el hipotiroidismo congénito, el principal factor de riesgo es la {{c1::cosanguinidad}} en un 30% de los cas…
Published	12/21/2024	El síndrome de Pendred es un trastorno autosómico recesivo caracterizado por {{c1::hipoacusia neurosensorial}} y {{c1::bocio}}.
Published	12/21/2024	Los defectos de la {{c1::organificación del yoduro}} son el defecto más frecuente en la síntesis de hormona tiroidea, en el hipotiroidismo congénito p…
Published	12/21/2024	{{c1::DUOX2}} produce el H2O2 necesario para la organificación del yoduro.
Published	12/21/2024	El {{c1::bocio endémico por deficit de yodo}} es la causa más frecuente de hipotiroidismo congénito en el mundo.
Published	12/21/2024	En el hipotiroidismo congénito el perímetro cefálico esta ligeramente elevado por el {{c1::mixedema cerebral}}.
Published	12/21/2024	En el hipotiroidismo congénito  puede existir ictericia prolongada debido al retraso de la maduración de la {{c1::glucuronidación hepática}}
Published	12/21/2024	Manifestaciones clínicas del hipotiroidismo congénito
Published	12/21/2024	Las manifestaciones respiratorias como los episodios de apnea, respiración ruidosa y obstruccción nasal son debidos a la {{c1::macroglosia}}
Published	12/21/2024	A nivel de abdomen se encuentra grande, con la presencia de una {{c1::hernia umbilical}} frecuente.
Published	12/21/2024	Las anomalías {{c1::cardiacas}} congénitas son las mas frecuentes asociadas a hipotiroidismo congénito.
Published	12/21/2024	La pérdida de {{c1::audición}} frecuente en niños con hipotiroidismo congénito.
Published	12/21/2024	El cuadro clínico de hipotiroidismo congénito es mas evidente a los {{c1::3}} a {{c1::6}} meses de edad.
Published	12/21/2024	La leche materna, aunque T{{c1::3}}, es insuficiente para proteger al lactante con hipotiroidismo congénito y no afecta las pruebas de detección neona…
Published	12/21/2024	Manifestaciones físicas del hipotiroidismo congénito
Published	12/21/2024	El síndrome de Kocher-Debré-Sémélaigne es un trastorno raro que se caracteriza por una {{c1::pseudohipertrofia muscular}} y un {{c1::hipotiroidismo co…
Published	12/21/2024	Caracteristicas del retraso en el desarrollo del hipotiroidismo congénito
Published	12/21/2024	La prueba del talón se realiza entre los {{c1::1}} y {{c1::5}} días de vida
Published	12/21/2024	La mayoría de los programas de detección sistemática de HC miden {{c1::TSH}}
Published	12/21/2024	Grupos de riesgo para vigilancia del hipotiroidismo congénito
Published	12/21/2024	La TSH esta {{c1::elevada}}, con frecuencia {{c1::>100}} mU/L en hipotiroidismo primario.
Published	12/21/2024	La {{c1::tiroglobulina}} esta elevada en pacientes con tiroides ectópicos y otros defectos de síntesis de hormona tiroidea
Published	12/21/2024	A nivel odontológico existe {{c1::retraso en la dentición }}
Published	12/21/2024	Hallazgos del radiológicos del hipotiroidismo congénito
Published	12/21/2024	La {{c1::gammagrafía con I123}} es preferida para el diagnóstico de glándula tiroidea ectópica.
Published	12/21/2024	La {{c1::levotiroxina}} oral es el tratamiento de elección para el hipotiroidismo congénito.
Published	12/21/2024	La dosis de levotiroxina recomendada es de {{c1::10-15 µg/kg/día}}
Published	12/21/2024	Los niveles de T4 (o T4 libre) y TSH deben controlarse:Cada {{c1::1-2}} meses durante los primeros 6 meses de vida.Cada {{c2::2-4}} meses entre los 6 …
Published	12/21/2024	Pacientes con glándula tiroidea normal, que desarrrollan hipotiroidismo congénito, pueden tener {{c1::hipotiroidismo transitorio}}, se puede real…
Published	12/21/2024	Aproximadamente el 10% de los niños con hipotiroidismo congénito tienen déficit {{c1::auditivo neurosensorial}}.
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