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Name
Silver Russel Syndrom
Wiedemann-Beckwith Syndrom

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Published	09/02/2024	Das Silver-Russell-Syndrom ist eine Form des {{c1::intrauterinen::Subtyp}} Kleinwuchses.
Published	09/02/2024	Was sind typische Facies beim Silver-Russell-Syndrom?① {{c1::unproportioniert dreieckig wirkendes Gesicht}}② {{c1::herabhängende Mundwinkel}}③ {{…
Published	09/02/2024	Prader-Willi-Syndrom ist ein {{c1::Mikrodeletionssyndrom}} des {{c2::väterlichen Chromosoms 15q11-13}}.
Published	09/02/2024	Angelman-Syndrom ist ein {{c1:: maternales Mikrodeletionssyndrom}} des Chromosoms {{c2::15q11–13}}.{{c3::UBE3A-Mutation::eine andere Muation}} de…
Published	09/02/2024	Menschen mit Mikrodeletion der mütterlichen Genkopie des Chromosoms {{c2::15q11–13}} haben das {{c1::Angelman-Syndrom}}.
Published	09/02/2024	Menschen mit Mikrodeletion der väterlichen Genkopie des Chromosoms {{c2::15q11–13}} haben das {{c1::Prader-Willi-Syndrom}}.
Published	09/02/2024	Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms:• {{c1::Methylierungsanalyse}}• {{c1::Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH)}}
Published	09/02/2024	Diagnostik des Angelman-Syndrom:• {{c1::Methylierungsanalyse}}• {{c1::Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH)}}
Published	09/02/2024	Phänotypische Auffälligkeit des {{c2::Angelman-Syndroms}}:① {{c1::Gesichtsdysmorphie}}② {{c1::Hypopigmentierung}}③ {{c1::Mikrozephalie, Brachyzephalie…
Published	09/02/2024	Verhaltensauffälligkeiten bei Angelman-Syndroms:① {{c1::Intelligenzminderung}}② {{c1::Fehlende Sprachentwicklung}}③ {{c1::Ataktische Gangstörung}}
Published	09/02/2024	Kinder mit Angelman-Syndrom haben in mehr als 80% der Fälle ausgeprägte {{c1::Epilepsien}}.
Published	09/02/2024	Kinder mit Angelman-Syndroms haben in der Regel eine {{c1::normale}} Lebenserwartung.
Published	09/02/2024	Therapie des Angelman-Syndroms:• {{c1::Keine spezifische Therapie}}• {{c1::Logopädie und Physiotherapie}}• {{c1::Bei Bedarf antiepileptische Therapie}…
Published	09/02/2024	Kinder mit Prader-Willi-Syndrom haben ab dem 3. Lebensjahr {{c1::einen unkontrollierbaren Appetit}}.
Published	09/02/2024	Phänotypische Auffälligkeit des {{c2::Prader-Willi-Syndrom}}:• {{c1::Muskuläre Hypotonie::Muskeln?}}• {{c1::Kleinwuchs::Größe?}}• {{c1::Hypoplasie des…
Published	09/02/2024	Verhaltensauffälligkeiten bei Prader-Willi-Syndrom:{{c1::Impulskontrollstörungen}}
Published	09/02/2024	Behandlung bei Prader-Willi-Syndrom:• {{c1::Diät}}• {{c1::Substitution von Wachstumshormon}}
Published	09/02/2024	Kann bei Prader-Willi-Syndrom eine {{c1::extreme Adipositas}} vermieden werden, besteht eine {{c2::nahezu normale}} Lebenserwartung.
Published	09/02/2024	Hypermethylierung bezeichnet eine übermäßige, abnormale Methylierung der {{c1::DNA}}.
Published	09/02/2024	Von Hypermethylierung betroffen sind meist {{c1::CpG-Inseln}} innerhalb von {{c1::Promotorregionen}}Folge → {{c2::Inaktivierung der jew…
Published	09/02/2024	Was ist Hemizygotie? {{c1::Chromosom, Gengruppen oder einzelne Gene nicht doppelt, sondern einzeln vorkommen}}
Published	09/02/2024	Ätiologie des Silver-Russell-Syndrom• 40% → {{c1::Hypomethylierung}}  des {{c1::väterlichen::väterlich/müterlich}} Allels im {{c1::ICR1}}-Ge…
Published	09/02/2024	Ätiologie Wiedemann-Beckwith-Syndrom• Uniparentale {{c1::paternale}} Disomie• Mutationen im {{c2::CDKN1C}} - Gen• {{c1::Hypo}}meth…
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