Notes in 11 genetische Erkrankungen

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Published	09/02/2024	Erschienungsbild eines {{c1::Basalzellkarzinoms}}:- Plaque oder Nodus- Scharf begrenzt mit perlschnurartigem Randsaum- Zentrale Einsenkung und Teleang…
Published	09/02/2024	Das {{c1::Basalzellkarzinom}} macht ca. 90% aller Lidtumore aus
Published	09/02/2024	Die genetische Ursache für das Retinoblastom ist eine {{c1::Punktmutation::Art der Mutation}} im {{c1::RB1}}-Gen
Published	09/02/2024	An welche Erkrankungen muss man denken, wenn man bei Kindern eine Leukokorie beobachtet?{{c1::Retinoblastom}}{{c1::kongenitaler Katarakt}}
Published	09/02/2024	Die häufigere Variante des {{c3::Retinoblastoms}} (mit Keimbahnmutation) ist assoziiert mit {{c1::Osteosarkomen}}, {{c1::Fibrosarkomen}}&nbs…
Published	09/02/2024	Differentialdiagnosen zum Retinoblastom können sein:① {{c1::markhaltige retinale Nervenfasern}} ② {{c1::Funduskolobom}}
Published	09/02/2024	Klinik der {{c2::Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Retinitis pigmentosa)}}① {{c1::Nachtseh}}-probleme② erhöhte {{c1::Blendungsempfindlichkeit}}③ {{c1::konze…
Published	09/02/2024	Welche Erkrankung am Auge ist hier zu sehen?{{c1::Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Retinitis pigmentosa)}}
Published	09/02/2024	Die {{c3::Elektroretinographie (ERG)}} ist das diagnostische Mittel der Wahl bei {{c1::Netzhaut-Dysfunktionen/Dystrophien}} inkl. {{c2::Reti…
Published	09/02/2024	{{c1::Ishihara-Tafeln}} dienen der Prüfung der Farbwahrnehmung (im Rot-Grün-Bereich)
Published	09/02/2024	Nach Einnahme einer hohen Gesamtdosis von {{c1::Chloroquin}} bzw. {{c1::Hydroxychloroquin}} kann eine {{c2::Schießscheibenmakulopathie}} auftreten.
Published	09/02/2024	Typische Symptome und Befunde bei {{c4::Neuritis nervi optici (NNO)}}① {{c1::einseitige::einseitige / beidseitige}} {{c2::Sehverschlechterung}} ② {{c1…
Published	09/02/2024	Was muss abgeklärt werden wenn, vor allem in jungen Jahren, eine Neuritis nervi optici (NNO) auftritt?{{c1::Multiple Sklerose (MS)}}
Published	09/02/2024	Ähnlich zu Neuritis nervi optici verhält sich die Lebersche hereditäre Optikusneuropathie (LHON)Gemeinsamkeiten:① {{c2::Visusminderung}} und {{c2::zen…
Published	09/02/2024	Ähnlich zu Neuritis nervi optici verhält sich die Lebersche {{c2::hereditäre Optikusneuropathie (LHON)}}Unterschiede:① einsei…
Published	09/02/2024	Die Lebersche hereditäre Optikusneuropathie (LHON) gehört zu den {{c1::Mitochondriopathien}}
Published	09/02/2024	Bei welchen wichtigen Erkrankungsbildern am Auge sind visuell evozierte Potentiale auschlaggebend für die Diagnostik?{{c1::Neuritis nervi optici (NNO)…
Published	09/02/2024	Die Namen der Leber´schen hereditären Optikusneuropathie (LHON) und der Leber´schen kongenitalen Amaurose (LCA) sind so gegeben worden, da die Ursache…
Published	09/02/2024	Welches Krankheitsbild am Auge ist hier zu sehen?{{c1::Atrophia gyrata}}
Published	09/02/2024	Symptomatik der Atrophia gyrata→ Beginn mit {{c1::Nachtblindheit}} und {{c1::peripheren}} Gesichtsfeldausfällen→ Progrediente {{c1::konzentrische…
Published	09/02/2024	Genetik der {{c2::Atrophia gyrata}}→ {{c1::autosomal rezessiv::Erbgang}}→ Mutationen im {{c1::Ornithin-d-aminotransferase-(OAT)}}-Gen
Published	09/02/2024	Labor der Atrophia gyrata:→ {{c1::Hyperornithinämie}}⇒ Zytotoxizität (insbes. {{c1::Retinales Pigment Epithel}}-Schädigung)
Published	09/02/2024	Welches Krankheitsbild am Auge ist hier zu sehen?Frühstadium:Spätstadium: {{c1::Morbus Best (vitelliforme Makuladystrophie)}}
Published	09/02/2024	Symptomatik des M. Best (vitelliforme Makuladystrophie):{{c1::Visusminderung}} meist in der {{c1::1}}.–{{c1::2}}. Lebensdekade
Published	09/02/2024	Genetik des Morbus Best (vitelliforme Makuladystrophie):→ {{c1::Autosomal dominant::Erbgang}}→ Mutationen im {{c1::BEST1}}-Gen
Published	09/02/2024	Das diagnostische Mittel der Wahl für M. Best (vitelliforme Makuladystrophie) ist die {{c1::Elektrookulographie (EOG)}}
Published	09/02/2024	Voraussetzung für genetische Untersuchungen ist die Beachtung des {{c1::Gendiagnostikgesetzes (GenDG)}} mit dem darin definierten „Recht auf {{c1::Nic…
Published	09/02/2024	Zusammenfassung der Diagnostik für genetische Erkrankungen am Auge:{{c1::Lebersche hereditäre Optikusneuropathie (LHON)}} & {{c1::Neuritis nervi o…
Published	09/02/2024	Funduskopie des {{c2::Morbus Stargardt}}{{c1::Gelbliche}}, {{c1::unscharf begrenzte}} und {{c1::unregelmäßige}} Flecken
Published	09/02/2024	Genetik des M. Stargardt→ {{c1::Autosomal rezessiv::Erbgang}}→ Mutationen im {{c1::ABCA4}}-Gen
Published	09/02/2024	Symptomatik des M. StargardtBeginn meist in den ersten {{c1::zwei}} Lebensdekaden mit {{c1::Visusverlust}} und {{c1::Farbsehstörung}}
Published	09/02/2024	Eine Differentialdiagnose zur Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Retinitis pigmentosa) ist das {{c1::Usher-Syndrom Typ II (die sog. Ziliopathie)}}
Published	09/02/2024	Was ist der Brückner-Test? {{c1::Fundusreflextest beider Augen}}
Published	09/02/2024
Published	09/02/2024
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