Notes in Deletion

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Published	09/02/2024	Welcher Gendefekt liegt dem Di-George-Syndrom zugrunde?{{c1::Mikrodeletion auf Chromosom 22 (22q11.2)}}
Published	09/02/2024	Das Di-George-Syndrom ist ein {{c1::Mikrodeletionssyndrom::Ursache}}.
Published	09/02/2024	Ursächlich für das Di-George-Syndrom ist eine Mikrodeletion auf Chromosom {{c1::22 (22q11.2)}}.
Published	09/02/2024	Das Di-George-Syndrom ist zurückzuführen auf {{c1::eine Entwicklungsstörung der Kiemenbögen}}.
Published	09/02/2024	Klinik des {{c2::Di-George-Syndroms}}:• C{{c1::ardiac Anomalies = Herzfehler}}• A{{c1::nomalous Face = Gesichtsdysmorphie}}• T{{c1::hym…
Published	09/02/2024	Akronym der Klinik des Di-George-Syndroms:- {{c1::CATCH-22}}
Published	09/02/2024	Diagnostik des {{c2::Di-George-}}Syndroms:• Nachweis durch {{c1::Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH)}}• Sequenzierung des {{c1::TBX1}}-Gens
Published	09/02/2024	Typisch für {{c2::Di-George}}-Syndrom ist eine Störung der {{c1::Immunabwehr aufgrund T-Lymphozytenstörung::Thymus}}.
Published	09/02/2024	Therapie des Di-George-Syndroms:① {{c1::Behandlung der Immundefizienz}}② {{c1::Thymustransplantation}}
Published	09/02/2024	Der wichtigste prognostische Faktor des Di-George-Syndroms ist das Maß der {{c1::kardialen}} Beeinträchtigung.
Published	09/02/2024	Ursache des {{c2::Williams-Beuren-Syndrom}} ist eine {{c1::Mikrodeletion}} auf Chromosom {{c1::7q11.23}}.
Published	09/02/2024	Menschen mit Williams-Beuren-Syndrom sind meistens sehr {{c1::kontaktfreudig, offen, kummunikativ}}.
Published	09/02/2024	Häufig kommen bei Williams-Beuren-Syndrom {{c1::kardiovaskuläre}} Fehlbildungen vor.
Published	09/02/2024	Wie wirkt sich das Di-George-Syndrom auf das Wachstum aus?{{c1::Oft kleinwüchsig (30-40%)}}
Published	10/24/2024	Wie wird das Di-George-Syndrom vererbt?{{c1::autosomal-dominant}}
Published	09/02/2024	Wie wird das Williams-Beuren-Syndrom vererbt?{{c1::Autosomal-dominant}}
Published	09/02/2024	Wie wirkt sich das Williams-Beuren-Syndrom auf das Erscheinungsbild aus ?{{c1::Faziale Dysmorphiezeichen}} und {{c1::kleine Körpergröße}} mit charakte…
Published	09/02/2024	Wie wirkt sich das Williams-Beuren-Syndrom auf das Hören aus?{{c1::Hyperakusis}}
Published	09/02/2024	Wie wirkt sich das Williams-Beuren-Syndrom auf die geistige Entwicklung aus?{{c1::Entwicklungsretardierung (IQ von 50-60)}}
Published	09/02/2024	Was ist die Ursache für das Wolf-Hirschhorn-Syndrom?Die {{c1::partielle Monosomie des kurzen Arms von Chromosom 4 (Deletion 4p)}}
Published	09/02/2024	Wie wirkt sich das Wolf-Hirschhorn-Syndrom auf das Wachstum aus?{{c1::Prä- und postnatale Wachstumsretardierung }}
Published	09/02/2024	Wie wirkt sich das Wolf-Hirschhorn-Syndrom auf die Entwicklung des Gehirns aus?{{c1::Mikrozephalie}}
Published	09/02/2024	Wie wirkt sich das Wolf-Hirschhorn-Syndrom auf die Motorik aus?{{c1::Schwere psychomotorische Beeinträchtigungen}}
Published	09/02/2024	Wie wirkt sich das Wolf-Hirschhorn-Syndrom auf die Entwicklung der Augen aus?{{c1::Augenfehlbildungen → insbesondere Iriskolobom}}
Published	09/02/2024	Wie wirkt sich das Wolf-Hirschhorn-Syndrom auf die Entwicklung der Nieren und der Geschlechtsorgane aus?{{c1::Nierenfehlbildungen und Genitalfehlbildu…
Published	09/02/2024	Wie kommt es zum {{c2::Katzenschrei-Syndrom (Cri-du-chat)}}?{{c1::Deletion 5p}}
Published	09/02/2024	Wie macht sich das {{c2::Katzenschrei-Syndrom (Cri-du-chat)}} bei der Stimmbildung bemerkbar?{{c1::Katzenschreiähnlicher Klang der Stimme}}
Published	09/02/2024	Was fällt bezüglich des Muskeltonus beim Katzenschrei-Syndrom (Cri-du-chat) auf?{{c1::Muskuläre Hypotonie}}
Published	09/02/2024	Wie sieht das Gesicht eines Patienten mit Katzenschrei-Syndrom (Cri-du-chat) aus?{{c1::Kraniofaziale Dysmorphie mit Hypertelorismus}}
Published	09/02/2024	Wie wirkt sich das Katzenschrei-Syndrom (Cri-du-chat) auf die Augen aus?{{c1::Strabismus und okulärer Hypertelorismus}}
Published	09/02/2024	Bei einem Drittel der Patienten mit Katzenschrei-Syndrom (Cri-du-chat) treten {{c1::Herzfehler}} auf
Published	09/02/2024	Wie entsteht das {{c2::De Grouchy I-Syndrom}}?{{c1::Deletion 18p}}
Published	09/02/2024	Wie wirkt sich das De Grouchy I-Syndrom auf das allgemeine Wachstum von Körper und Organen aus?{{c1::Prä- und postnatale Dystrophie}}
Published	09/02/2024	Wie sieht das Gesicht eines Patienten mit De Grouchy I-Syndrom aus?{{c1::Rundes Gesicht mit kleinem Kinn}}
Published	09/02/2024	Wie wirkt sich das De Grouchy I-Syndrom auf das Herz aus?{{c1::Herzvitien}}
Published	09/02/2024	Welche Kieferanomalie zeigt sich bei Menschen mit {{c2::De Grouchy I-Syndrom}}?{{c1::Singulärer Schneidezahn im Oberkiefer}}
Published	09/02/2024	Das Risiko für welche Art von Erkrankungen ist beim {{c2::De Grouchy I-Syndrom}} erhöht?{{c1::Risiko für Autoimmunerkrankungen↑↑}}
Published	09/02/2024	Wie wirkt sich das De Grouchy I-Syndrom auf die Entwicklung des Gehirns aus?{{c1::Mikrozephalie}} und {{c1::Holoprosenzephalie}}
Published	09/02/2024	Wie entsteht das {{c2::De Grouchy II-Syndrom}}?{{c1::Deletion 18q}}
Published	09/02/2024	Welche Kieferproblematik tritt beim De Grouchy II-Syndrom auf?{{c1::Lippen-Kiefer-Gaumenspalte}}
Published	09/02/2024	Welche gemeinsamen Symptome treten beim {{c2::De Grouchy I- und II-Syndrom}} auf?① {{c1::Prä- und postnatale Dystrophie::Generelle Entwicklung}}② {{c1…
Published	09/02/2024	Wie wirkt sich das De Grouchy II-Syndrom auf die geistige Entwicklung aus?{{c1::Globale Retardierung}}
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