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Subdecks

Name
Klinefelter Syndrom
Swyer Syndrom
Triple X Syndrom
Trisomie 13
Trisomie 18
Trisomie 21
Turner Syndrom
XYY Syndrom

Status	Last Update	Fields
Published	09/02/2024	Die Lippen-Kiefer-Gaumenspalte tritt häufig im Rahmen von folgenden Syndromen auf:① {{c1::Mikrodeletion-22q11-Syndrom }}② {{c1::Pätau-Syndrom (Tr…
Published	09/02/2024	Epidemiologie der Trisomie 21 (Down-Syndrom):① Häufigste {{c1::autosomale Chromosomenabberration}} (1:{{c1::600}} Lebendgeborene)② Risiko st…
Published	09/02/2024	Das Risiko welcher Trisomie 21 steigt mit dem Alter der Mutter?→ {{c1::freie Trisomie 21}}Vom Alter der Mutter hingegen unabhängig: {{c1::Translo…
Published	09/02/2024	Prognose der Trisomie 21 (Down-Syndrom):① Lebenserwartung {{c1::↓}} ② Infektanfälligkeit {{c1::↑}} ③ Risiko AML {{c1::↑}} ④ b…
Published	09/02/2024	Ätiologie der Freien Trisomie 21:① Störung der Meiose durch {{c1::Non-Disjunction}}② Karyotyp → ♀: 47,XX,+21 bzw. ♂: 47,XY,+21
Published	09/02/2024
Published	09/02/2024	Ätiologie der Translokationstrisomie 21:① Definition: {{c1::ein::Zahl}} Chromosom 21 translokiert (meist an {{c1::Chromosom 14}} angelagert)…
Published	09/02/2024	Ätiologie d. Translokationstrisomie 21:Karyotyp:① ♀: {{c1::46,XX,+21,t(21;14)}} bzw. ♂: {{c1::46,XY,+21,t(21;14)}}
Published	09/02/2024	Pathogenese d. Translokationstrisomie 21:① 50% Vererbung einer {{c1::balancierten Translokation}} durch ElternⒶ {{c1::Balancierte Robertson-…
Published	09/02/2024	Diagnostik der Trisomie 21 (Down-Syndrom):① Pränataldiagnostik zur Früherkennung② Postnatale DiagnostikⒶ {{c1::Chromosomen-Analyse!}}Reichen typische …
Published	09/02/2024	Welche Trisomie 21 hat als einzige Einfluss auf klinische Symptome und Krankheitsverlauf? → {{c1::Mosaik-Trisomie}}
Published	09/02/2024	Symptome/Klinik der Trisomie 21 (Down-Syndrom): Körpergröße und Entwicklung① {{c1::Muskelhypotonie, verzögerte motorische Entwicklung::Motorik}}② {{c1…
Published	09/02/2024
Published	09/02/2024
Published	09/02/2024	Klinik d. {{c1::Pätau-Syndroms (Trisomie 13)}}:① Trias:Ⓐ Kopf: {{c2::Mikrozephalie}} \| {{c2::Mikrophthalmie}} \| evtl. {{c2::Kolobome}}Ⓑ Mund: {{c…
Published	09/02/2024	Klinik d. {{c1::Pätau-Syndroms (Trisomie 13)}}:① Weitere mögliche SymptomeⒶ Evtl. fehlgebildete Ohren, kleines Kinn, Vierfingerfurche u…
Published	09/02/2024	Prognose d. {{c1::Pätau-Syndroms (Trisomie 13)}}:→ Nur {{c2::5-10}}% der Patienten werden älter als {{c2::6 Monate}}
Published	09/02/2024	Karyotyp d. {{c1::Edwards-Syndrom (Trisomie 18)}}:① ♀: {{c2::47,XX,+18}}② ♂: {{c2::47,XY,+18}}
Published	09/02/2024	Prognose d. {{c1::Edwards-Syndrom (Trisomie 18)}}:→ Nur {{c2::10}}% der Patienten werden älter als {{c2::12 Monate}}
Published	09/02/2024	Karyotyp d. {{c1::Klinefelter-Syndroms}}:→ {{c2::47,XXY}}
Published	09/02/2024	Phänotyp d. {{c1::Klinefelter-Syndrom}}:→ {{c2::Männlicher Phänotyp, wobei sich im Kindesalter kaum Auffälligkeiten zeigen}}
Published	09/02/2024	Klinik d. {{c1::Klinefelter-Syndrom}}:→ {{c3::Mit Eintritt in die Pubertät::Lebensabschnitt}} kommt es aufgrund des Testoster…
Published	09/02/2024	Diagnostik des Ullrich-Turner-Syndroms:① Hormonstatus: {{c2::Östrogene↓, LH↑, FSH↑}}② Chromosomenanalyse
Published	09/02/2024	Therapie d. {{c1::Ullrich-Turner-Syndrom}}:→ {{c2::Östrogen- und Gestagensubstitution}}
Published	09/02/2024	Prognose d. Ullrich-Turner-Syndrom→ {{c1::Lebenserwartung um >10 Jahre verringert}}
Published	09/02/2024	Welcher Karyotyp liegt beim Swyer-Syndrom vor?{{c2::46,XY}}
Published	09/02/2024	Klinik d. {{c1::Swyer-Syndrom}}:Phänotyp → {{c2::Weiblich}}① Bis zur Pubertät: {{c3::Weibliche Entwicklung ohne Hinweise auf Chromosome…
Published	09/02/2024	Gonosomale Chromosomenaberrationen: ① {{c3::Klinefelter}}-Syndrom {{c2::(47,XXY)::Karyotyp}}② {{c3::Ullrich-Turner}}-Syndrom {{c2::(Monosomi…
Published	09/02/2024	Welche Inzidenz hat die Trisomie 21?{{c1::1:600 Lebendgeborene}}
Published	09/02/2024	Was ist die häufigste autosomale Chromosomenaberration?{{c1::Trisomie 21}}
Published	09/02/2024	Welcher Risikofaktor beeinflusst die Wahrscheinlichkeit für die Geburt eines Kindes mit freier Trisomie 21?{{c1::Alter der Mutter}}
Published	09/02/2024	Warum ist eine freie Trisomie 21 keine Erbkrankheit im klassischen Sinn?{{c1::Störung in der Meiose}}
Published	09/02/2024	Wie entsteht eine Translokationstrisomie 21?① ~ 50% durch {{c1::Vererbung balancierter Translokation}}② ~ 50% durch {{c1::Neumutation während der Meio…
Published	09/02/2024	Was ist eine Translokationstrisomie 21?{{c1::Anlagerung eines zusätzlichen Chromosom 21 an ein anderes Chromosom}}
Published	09/02/2024	Was ist eine balancierte Robertson-Translokations Trisomie 21?{{c1::Translokation des langen Arms eines Chromosom 21 auf langen Arm eines Chromos…
Published	09/02/2024	Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit für eine Translokationstrisomie 21 bei einer Mutter mit balancierter Translokation?① Theoretische Wahrscheinlichke…
Published	09/02/2024	Wie entsteht eine Mosaik-Trisomie 21?{{c1::Non-Disjunktion in der Mitose}}
Published	09/02/2024	Welche Symptome der Trisomie 21 betreffen die Augen?① {{c1::Epikantus}}② {{c1::Brushfield-Flecken}}③ {{c1::Lidachsen nach außen schräg anste…
Published	09/02/2024	Welche Symptome der Trisomie 21 betreffen den Mund?① {{c1::große Zunge}}② {{c1::Kleine Zähne mit großen Zahnlücken}}③ {{c1::kleine Mund…
Published	09/02/2024	Welches Symptom der Trisomie 21 betrifft die Nase?{{c1::breite Nasenwurzel}}
Published	09/02/2024	Welches Symptom der Trisomie 21 betrifft den Schädel?{{c1::Brachyzephalus}}
Published	09/02/2024	Welche Symptome der Trisomie 21 betreffen die Ohren?① Form: {{c1::klein & rund}}② Ohrläppchen: {{c1::adhärente Ohrläppchen}}
Published	09/02/2024	Welche Symptome der Trisomie 21 betreffen die Extremitäten?① Hand: {{c1::Vierfingerfurche}}② Fuß: {{c1::Sandalenfurche}}
Published	09/02/2024	Welches Symptom der Trisomie 21 betrifft das Herz?{{c1::~ 50% Herzfehler}}
Published	09/02/2024	Welche Symptome der Trisomie 21 betreffen den GIT?① Duodenum: {{c1::Duodenalstenose / -atresie}}② Pankreas: {{c1::Pancreas anulare}}③ K…
Published	09/02/2024	Welche Symptome der Trisomie 21 betreffen den Urogenitaltrakt?① {{c1::Hypogonadismus}}② {{c1::verminderte Fertilität bei Männern}}
Published	09/02/2024	Welches Symptom der Trisomie 21 betrifft die Schilddrüse?{{c1::Hypothyreose}}
Published	09/02/2024	Welches Symptom der Trisomie 21 betrifft das Blutsystem?{{c1::erhöhtes Leukämie-Risiko}}
Published	09/02/2024	Welches Symptom der Trisomie 21 betrifft die Körpergröße?{{c1::Kleinwuchs}}
Published	09/02/2024	Welches Symptom der Trisomie 21 betrifft die Intelligenz?{{c1::Unterschiedliche Ausprägung von Intelligenzminderung}}
Published	09/02/2024	Welches Symptom der Trisomie 21 betrifft die Motorik?{{c1::Muskelhypotonie}}
Published	09/02/2024	Welchen Karyotyp hat die Translokationstrisomie 21?♀: {{c1::46,XX,+21,t(21;14)}}♂: {{c1::46,XY,+21,t(21;14)}}
Published	09/02/2024	Welche Pränataldiagnostik gibt es zur Früherkennung von Trisomie 21?① Bildgebung: {{c1::Feinultraschall}} \| {{c1::Doppler-Sonographie}}② Invasiv:…
Published	09/02/2024	Welche postpartale Diagnostik gibt es für Trisomie 21?① {{c1::Chromosomenanalyse}}② {{c1::Echokardiographie}}
Published	09/02/2024	Welche invasiven Untersuchungen gibt es für die Karyotypisierung in der Pränataldiagnostik von Trisomie 21?① {{c1::Chorionzottenbiopsie}}②&n…
Published	09/02/2024	Welche Tests aus mütterlichem Blut gibt es in der Pränataldiagnostik von Trisomie 21?① {{c1::Triple-Test}}② {{c1::Nicht-invasiver Nachw…
Published	09/02/2024	Welche Konstellation im Triple-Test spricht für eine Trisomie 21?{{c1::↓ freies Östradiol}} \| {{c1::↓ AFP}} \| {{c1::↑ β-HCG}}
Published	09/02/2024	Welche wichtigen Differenzialdiagnosen gibt es für Trisomie 21?① {{c1::Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)}}② {{c1::Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)}}
Published	09/02/2024	Welche Therapiemöglichkeiten gibt es für Trisomie 21?① {{c1::Symptomatische Therapie}} und {{c1::Therapie der Fehlbildungen}}② {{c…
Published	09/02/2024	Welche Prognose hat Trisomie 21?① {{c1::verminderte Lebenserwartung::Lebenserwartung}}② {{c1::oft frühe Anzeichen einer Alzheimer-…
Published	09/02/2024	Welche Ätiologie hat die Trisomie 21?① 95%: {{c1::Freie Trisomie}}② 4%: {{c1::Translokationstrisomie}}③ 1%: {{c1::Mosaik-Trisomie}}
Published	09/02/2024	Was wird beim Feinultraschall in der Frühdiagnostik von Trisomie 21 im Bereich des Darms untersucht?① {{c1::Double-Bubble-Phänomen}}②&n…
Published	09/02/2024	Was wird beim Feinultraschall in der Frühdiagnostik von Trisomie 21 im Bereich des Herzens untersucht?{{c1::Echoreiche Verdichtungen in den …
Published	09/02/2024	Was wird beim Feinultraschall in der Frühdiagnostik von Trisomie 21 im Bereich des Fußes untersucht?{{c1::Sandalenfurche}}
Published	09/02/2024	Wie sieht Karyotyp des {{c2::Triple X-Syndroms}} aus?{{c1::47,XXX}}
Published	09/02/2024	Wie wirkt sich das {{c2::Triple X-Syndrom}} auf das Längenwachstum aus?{{c1::Vermehrtes}} Längenwachstum ab dem dritten Lebensjahr
Published	09/02/2024	Wie wirkt sich das {{c2::Triple X-Syndrom}} auf die Intelligenz aus?{{c1::Leicht verminderte Intelligenz → ca. 10 IQ-Punkte unter Geschwister}}
Published	09/02/2024	Karyotyp des XYY-Syndroms?{{c1::47,XYY}}
Published	09/02/2024	Wie wirkt sich das XYY-Syndrom auf Längenwachstum und Intelligenz aus?{{c1::Vermehrtes}} Längenwachstum und {{c1::leicht verminderte Intelligenz}}
Published	09/02/2024	Wie viele Neugeborene mit Trisomie 13 und 18 sterben in den ersten Lebensmonaten?{{c1::90%}}
Published	09/02/2024	Ätiologie der Trisomie 21 (Down-Syndrom):① {{c1::Freie Trisomie}} 21 (95%)② {{c1::Translokationstrisomie}} 21 (4%)③ Mosaik-Trisomie (1%)&nbs…
Published	09/02/2024	Was wird beim Feinultraschall in der Frühdiagnostik von Trisomie 21 im Bereich des Kopfes untersucht?① {{c1::Nackentransparenzmessung}}②&nbs…
Status	Last Update	Fields