Notes in Mutation

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Published	09/02/2024	Wie wird ein zytogenetischer Befund nach ISCN-Richtlinien notiert?① {{c1::Zahl der Chromosomen}}② {{c1::Konstellation der Geschlechtschromosomen}}③ {{…
Published	09/02/2024	Was ist der Karyotyp?{{c1::Der Gesamtstatus der Chromosomen in der Metaphase}}
Published	09/02/2024	Was ist eine {{c3::Inversion}}?{{c2::Ein Chromosomensegment zwischen 2 Brüchen wird nach Drehung um 180° wieder eingebaut}} → Die Gesamtmenge des gene…
Published	09/02/2024	Was ist eine {{c1::perizentrische Inversion}}?{{c2::Schließt das Zentromer mit ein}} → Ein Bruchpunkt auf dem {{c3::kurzen p- und einer auf dem langen…
Published	09/02/2024	Was ist eine {{c2::parazentrische Inversion}}?{{c1::Das Zentromer ist nicht betroffen → Beide Bruchstellen liegen entweder auf dem p- oder dem q-Arm}}
Published	09/02/2024	Auf welcher Bande liegt das Zentromer?{{c1::Das Zentromer wird mit p10 und/oder q10 bezeichnet}}
Published	09/02/2024	Was ist eine {{c1::Robertsonsche Translokation}}?Eine {{c2::zentrische Fusion zweier Chromosomen}} → Funktioniert nur bei {{c2::akrozentrischen}} Chro…
Published	09/02/2024	Was ist eine {{c2::balancierte reziproke Translokation}}?{{c1::Ein Austausch nichthomologer Chromosomenteile zwischen 2 Chromosomen ohne Verlust genet…
Published	09/02/2024	Was bedeutet 46,XX,t(14;18)(q24.3;q21.3)?{{c1::Eine Frau mit normaler Chromosomenanzahl, aber einer reziproken Translokation zwischen Chromosom 14 (Br…
Published	09/02/2024	Was versteht man unter einer {{c2::Deletion}}?{{c1::Den Verlust von Anteilen eines Chromosoms}}
Published	09/02/2024	Was ist ein {{c2::Isochromosom}}?{{c1::Ein derivates Chromosom, das durch Querteilung im Zentromer entstanden ist}}
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