Notes in 14 Neuromuskuläre_Erkrankung

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Published	09/02/2024	In welche Gruppen erfolgt die Einteilung nach der "alten" Klassifikation der 5q-Spinalen-Muskelatrophien (5q-SMA)?{{c1::SMA Typ 0 bis Typ 4}}
Published	09/02/2024	In welche Gruppen erfolgt die Einteilung nach der "neuen" Klassifikation der 5q-Spinalen-Muskelatrophien (5q-SMA)?{{c1::Non-Sitter}} \| {{c1:…
Published	09/02/2024	In welche Formen lässt sich die Verteilung der Symptomatik von Non-5q-Spinalen-Muskelatrophien (5q-SMA) einteilen?{{c1::Proximale und distale For…
Published	09/02/2024	Bei der Muskeldystrophie Typ Duchenne (DMD) kommt es infolge muskulärer Insuffizienzen zum {{c1::Watschelgang}} und {{c1::Gowers-Zeichen}}.
Published	09/02/2024	Worauf wird beim Neugeborenenscreening auf {{c2::spinale Muskelatrophie::Erkrankung}} getestet?{{c1::homozygote Deletion}} des {{c1::SMN1-Gens}}
Published	09/02/2024	was ist der EInsatzbereich von {{c1::Onasemnogen abeparvovec}}? {{c2::Genersatztherapie von SMN1}}
Published	09/02/2024	Laborparameter bei der Muskeldystrophie Typ Duchenne① {{c1::Transaminasen ↑}}② {{c1::CK ↑}}③ LDH ↑④ Aldolase ↑
Published	09/02/2024	Wirkweise von Risdiplam{{c1::oraler::Applikationsform}} {{c2::SMN-2 Splicemodifikator}}
Published	09/02/2024	Wirkweise von Nusinersen (Spiranze){{c1::komplementäres RNA-Molekül  alternative Spleißen des SMN2-Gens → SMN1-Gen ↑}}. ↳ {{c1::in…
Published	09/02/2024	Defintion des Begriffs "{{c2::Floppy Infant}}"{{c1::Neugeborene und Säuglinge mit abnorm schlaffem Muskeltonus}}
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