Notes in Autosomal Rezessiv

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Subdecks

Name
CF
Cystische Fibrose
Friedreich Ataxie
Grundlagen
Hämochromatose
Smith Lemli Opitz Syndrom
Spinale Muskelatrophie
Zellweger Syndrom

Status	Last Update	Fields
Published	09/02/2024	Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit einer autosomal-rezessiven Krankheit bei Kindern heterozygoter Eltern?Erkrankung: {{c1::25% (homozygot)}} \| Konduk…
Published	09/02/2024	Mit welcher Wahrscheinlichkeit vererbt eine Konduktorin einer X-chromosomal-rezessiven Erkrankung ihr verändertes Chromosom weiter?{{c1::50%}}
Published	09/02/2024	Erkrankt die Tochter eines Mannes mit einer X-chromosomal-rezessiven Erkrankung an dieser?{{c1::Phänotypisch gesund → Konduktorin}}
Published	09/02/2024	Erkrankt der Sohn eines Mannes mit einer X-chromosomal-rezessiven Erkrankung an dieser?{{c1::Nein – Erbt Y-Chromosom vom Vater}}
Published	09/02/2024	Wie lautet die Formel des Hardy-Weinberg-Gesetz?{{c1::p2 + 2pq + q2 = 1 (100%)}}
Published	09/02/2024	Was besagen die einzelnen Komponenten des Hardy-Weinberg-Gesetzes? p2 + 2pq + q2 = 1 (100%)• p / p2 = {{c1::Wahrscheinlichkeit, ein (p) bzw. zwei (p2)…
Published	09/02/2024	Was charakterisiert einen Stammbaum mit generell dominanter Vererbung des beobachteten Merkmals?{{c1::Erkrankung in jeder Generation}}
Published	09/02/2024	Wie lässt sich eine autosomal-dominante/-rezessive Vererbung im Stammbaum erkennen?{{c1::Vererbung unabhängig vom Geschlecht}}
Published	09/02/2024	Grundbegriffe der Humangenetik:Kann eine rezessive genetische Erkrankung auftreten, obwohl Organismus nicht homozygot ist?{{c1::Ja, Compound-Heterozyg…
Published	09/02/2024	Autosomal-rezessiver Erbgang der Humangenetik:→ Erst wenn {{c2::beide Allele}} verändert sind, kommt es zur Erkrankung① Heterozygote Träger …
Published	09/02/2024	Stammbaumanalyse der Humangenetik:X-chromosomal-rezessiver Erbgang ① Frauen erkranken nur dann, wenn {{c1::beide X-Chromosomen das verändert…
Published	09/02/2024	Stammbaumanalyse der Humangenetik: X-chromosomal-rezessiver ErbgangWelche Kinder eines kranken Vaters (und einer gesunden Mutter) sind immer…
Published	09/02/2024	Stammbaumanalyse der Humangenetik bei X-chromosomal-rezessivem Erbgang:→ Was sind alle Töchter eines erkrankten Mannes? → {{c1::Ko…
Published	09/02/2024	Stammbaumanalyse der Humangenetik:Heterozygotenfrequenz ① Definition: {{c1::Anteil der heterozygoten Träger eines veränderten Alle…
Published	09/02/2024	Wahrscheinlichkeiten bei Stammbaumanalyse der Humangenetik:Wenn beide Eltern heterozygote Träger eines bestimmten Merkmals sind, ist di…
Published	09/02/2024	Die {{c2::Zystische Fibrose::Synonym}} bezeichnet man auch als {{c1::Mukoviszidose::Synonym}}.
Published	09/02/2024	Die Zystische Fibrose wird {{c1::autosomal-rezessiv::Erbgang}} vererbt.
Published	09/02/2024	Die Heterozygotenfrequenz der Zystischen Fibrose liegt bei ca. {{c1::4}}%
Published	09/02/2024	Die häufigste Mutation bei Zystischer Fibrose in Deutschland ist mit 70% {{c1::ΔF508::Mutation in hässlichen Zahlen und Buchstaben}}.
Published	09/02/2024	Bei der Zystischen Fibrose mit ΔF508-Mutation kommt es zum/r {{c1::Fehlfaltung::Fehlen/Fehlfaltung/Funktionsverlust}} des Protein.
Published	09/02/2024	Bei Zystischer Fibrose führt die verminderte Chloridexkretion zu einer Viskositäts{{c1::steigerung::steigerung/senkung}} des Sekrets exkretorischer Ze…
Published	09/02/2024	Die Zystische Fibrose führt im bronchopulmonalen System zu einer verminderten {{c1::mukoziliären Clearance}}.
Published	09/02/2024	Die Zystische Fibrose führt vor allem zur Schädigung des {{c1::Respirationstrakts ①::Organ(system)}} und {{c1::Pankreas ②::Organ(system)}}.
Published	09/02/2024	Die Zystische Fibrose äußert sich im Respirationstrakt insbesondere durch:① Progrediente {{c1::Leistungsschwäche}}② {{c2::Husten}}③ Rezidivierende {{c…
Published	09/02/2024	Welche Manifestation kommen bei Zystischer Fibrose im oberen Respirationstrakt auf?① Chronische {{c1::Sinus}}itis② {{c1::Polyposis nasi}}
Published	09/02/2024	Welche intraabdominellen Organe betrifft die Zystische Fibrose?① {{c1::Pankreas}}② {{c2::Leber (und Gallengänge)}}
Published	09/02/2024	Wie äußert sich die Zystische Fibrose am Pankreas?① {{c1::Exokrine Pankreasinsuffizienz}}② {{c1::Pankreatitis}}③ {{c1::Pankreatikopriver Diabetes mell…
Published	09/02/2024	Wie äußert sich die exokrine Pankreasinsuffizienz bei zystischer Fibrose?① Postpartal: {{c2::Mekoniumileus}}② {{c1::Aufgetriebenes::Veränderung}} Abdo…
Published	09/02/2024	Wie äußert sich die zystische Fibrose an den Gallenwegen?① {{c2::Cholestase}}, {{c2::Cholezystolithiasis}}② {{c1::Primär}} sklerosierende Cholangitis
Published	09/02/2024	Infolge der Zystischen Fibrose entstehen im Herz-Kreislaufsystem:① {{c1::Cor pulmonale::Herzveränderung}}② {{c2::portale}} und pulmonale Hypertension
Published	09/02/2024	Wie ist bei der Zystischen Fibrose der Frau die Fertilität verändert?{{c1::Verminderte Fertilität}}
Published	09/02/2024	Die Zystische Fibrose gehört zum Neugeborenenscreening.{{c1::wahr::wahr/falsch}}
Published	09/02/2024	Prognosebestimmend bei Mukoviszidose ist besonders die {{c1::pulmonale}} Manifestation.
Published	09/02/2024	Erbgang des Zellweger-Syndroms:{{c1::Autosomal-rezessiv}}
Published	09/02/2024	Bei Zellweger-Syndrom kommt es zu einer Störung der {{c1::Peroxisomenbildung}}.
Published	09/02/2024	Klinik des {{c3::Zellweger-Syndroms}}:① {{c1::Fehlbildungen Gesicht/Kopf}}② {{c1::Hypotonie der Muskeln}}③ {{c2::Hepatomegalie, Zystennieren}}④ {{c2::…
Published	09/02/2024	Diagnose des Zellweger-Syndroms:{{c1::Erhöhte Konzentration überlangkettiger Fettsäuren::Was ist da nur}} im Blut
Published	09/02/2024	Therapie des Zellweger-Syndroms:{{c1::Keine Therapie möglich}}
Published	09/02/2024	Prognose des Zellweger-Syndroms:{{c1::Tod bereits im Säuglingsalter}}
Published	09/02/2024	Erbgang des Smith-Lemli-Opitz-Syndroms:{{c1::Autosomal-rezessiv}}
Published	09/02/2024	Mutation des {{c2::Smith-Lemli-Opitz-Syndroms}}:{{c1::DHCR7-(7-Dehydrocholesterol-Reduktase)Gens}} auf Chromosom {{c1::11}}
Published	09/02/2024	Das {{c2::Smith-Lemli-Opitz-Syndrom}} ist eine Erkrankung mit {{c1::Cholesterinmangel}} aufgrund eines Mangels an {{c1::7-Dehydrocholesterol-Redu…
Published	09/02/2024	Die Klinik des Smith-Lemli-Opitz-Syndrom ist {{c1::sehr variabel}}.
Published	09/02/2024	Diagnostik des Smith-Lemli-Opitz-Syndrom:• {{c1::7-Dehydrocholesterin}}↑• {{c1::Cholesterin}}↓
Published	09/02/2024	Therapie des Smith-Lemli-Opitz-Syndroms:{{c1::Cholesterol-Substitution}}
Published	09/02/2024	Der Hämochromatose Typ I liegt ein {{c1::homo}}zygoter {{c1::HFE}}-Gendefekt zugrunde.
Published	09/02/2024	Der Hämochromatose Typ I hat eine nahezu vollständige Penetranz.→ {{c1::falsch::wahr/falsch}}
Published	09/02/2024	Der Hämochromatose Typ I wird {{c1::autosomal-rezessiv}} vererbt.
Published	09/02/2024	Eine symmetrische Arthropathie der Metakarpophalangealgelenke II und III sind typisch für die {{c1::Hämochromatose::Erkrankung}}.
Published	09/02/2024	Welche Schmerzen sind typisch für die Hämochromatose?→ {{c1::Arthralgien}}
Published	09/02/2024	Die Kombination aus Diabetes mellitus und Leberzirrhose sollte einen an eine {{c1::Hämochromatose}} denken lassen.
Published	09/02/2024	Autosomal rezessiver Erbgang:Sind beide Eltern heterozygot, dann ist die Wahrscheinlichkeit für ein erkranktes Kind → {{c1::¼}}Wie hoch ist die Wahrsc…
Published	09/02/2024	Das Hardy-Weinberg-Gleichgewicht ist ein Modell bei dem es auch {{c1::Störfaktoren}} gibt, die bei Anwendung der Rechnung unterschlagen werden
Published	09/02/2024	Die nichtsyndromale genetisch bedingte sensorineurale prälinguale Taubheit liegt ursächlich am häufigsten (30-50%) an einer Mutation im {{c1::GJB2}} G…
Published	09/02/2024	Therapeutische Ansätze der spinalen Muskelatrophie ① {{c1::SMN2}}-basierter Ansatz → Veränderungen des Splicing→ Gabe eines {{c1::Splicemodif…
Published	09/02/2024	Was sind typische Befunde der Familienanamnese bei Friedreich-Ataxie?Ggf. Hinweise auf {{c1::autosomal-rezessive}} Vererbung
Published	09/02/2024	Was ist die häufigste hereditäre Ataxie?{{c1::Friedreich-Ataxie}}
Published	09/02/2024	Was ist die Ätiologie der Friedreich-Ataxie?{{c1::Autosomal-rezessive::Erbgang}} Erbkrankheit mit Expansion von {{c1::Trinukleotidrepeats}} in der DNA…
Published	09/02/2024	Was ist ein häufiges Erstsymptom der Friedreich-Ataxie?{{c1::Unsicherer Gang}} im Jugendalter
Published	09/02/2024	Was ist einzige obligate Symptom der Friedreich-Ataxie?Progrediente {{c1::Stand- und Gangataxie}}
Published	09/02/2024	Wie häufig kommt es bei Friedreich-Ataxie zu orthopädischen Symptomen?Ca. {{c1::50%::%}} der Fälle
Published	09/02/2024	Welche internistische Begleiterkrankung liegt bei 10–30% der Patient:innen mit Friedreich-Ataxie vor?{{c1::Diabetes mellitus}}
Published	09/02/2024	Welche internistische Begleiterkrankung liegt bei bis zu 70% der Patient:innen mit Friedreich-Ataxie vor?{{c1::Hypertrophe Kardiomyopathie}}
Published	09/02/2024	Welche typische Symptomatik der Friedreich-Ataxie betrifft das Gangbild?Gangunsicherheit mit {{c1::Stolpern}} und {{c1::Stürzen}}
Published	09/02/2024	Welche typische Symptomatik der Friedreich-Ataxie betrifft die Kognition?Meist {{c1::keine (oder nur geringe)}} Defizite
Published	09/02/2024	Welche Veränderung kann Migration weniger Vorfahren im Kontext der Vererbung auslösen?{{c1::spezifische Genveränderungen, die nur unter den Nachfahren…
Published	09/02/2024	Wie lautet die Prognose für Pat. mit Friedreich Ataxie?① {{c1::10 Jahre nach Erkrankungsbeginn Gehfähigkeit verloren::Gehfähigkeit?}}② {{c1::Versterbe…
Published	09/02/2024	Was ist die häufigste Ursache für die Friedreich Ataxie?{{c1::intronische Repeatexpansion}}
Published	09/02/2024	Was ist die Ätiologie der Spinozerebellären Ataxie 27B (SCA27B)?{{c1::tief intronisches GAA Repeat des FGF14-Gens::Gen?}}
Published	09/02/2024	Welche Symptome löst die Spinozerebelläre Ataxie 27B (SCA27B) aus?{{c1::isolierte Ataxie des älteren Menschen}}
Published	09/02/2024	Worauf hat das FGF16-Gen eine Auswirkung?{{c1::Purkinje-Zellen des Kleinhirns}}
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