Notes in Autosomal-rezessiv

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Subdecks

Name
CF
Cystische Fibrose
Friedreich Ataxie
Grundlagen
Hämochromatose
Smith Lemli Opitz Syndrom
Spinale Muskelatrophie
Zellweger Syndrom

Status	Last Update	Fields
Published	04/14/2025	Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit einer autosomal-rezessiven Krankheit bei Kindern heterozygoter Eltern?Erkrankung: {{c1::25% (homozygot)}} \| Konduk…
Published	04/14/2025	Mit welcher Wahrscheinlichkeit vererbt eine Konduktorin einer X-chromosomal-rezessiven Erkrankung ihr verändertes Chromosom weiter?{{c1::50%}}
Published	04/14/2025	Erkrankt die Tochter eines Mannes mit einer X-chromosomal-rezessiven Erkrankung an dieser?{{c1::Phänotypisch gesund → Konduktorin}}
Published	04/14/2025	Erkrankt der Sohn eines Mannes mit einer X-chromosomal-rezessiven Erkrankung an dieser?{{c1::Nein – Erbt Y-Chromosom vom Vater}}
Published	04/14/2025	Wie lautet die Formel des Hardy-Weinberg-Gesetz?{{c1::p2 + 2pq + q2 = 1 (100%)}}
Published	04/14/2025	Was besagen die einzelnen Komponenten des Hardy-Weinberg-Gesetzes? p2 + 2pq + q2 = 1 (100%)• p / p2 = {{c1::Wahrscheinlichkeit, ein (p) bzw. zwei (p2)…
Published	04/14/2025	Was charakterisiert einen Stammbaum mit generell dominanter Vererbung des beobachteten Merkmals?{{c1::Erkrankung in jeder Generation}}
Published	04/14/2025	Wie lässt sich eine autosomal-dominante/-rezessive Vererbung im Stammbaum erkennen?{{c1::Vererbung unabhängig vom Geschlecht}}
Published	04/14/2025	Grundbegriffe der Humangenetik:Kann eine rezessive genetische Erkrankung auftreten, obwohl Organismus nicht homozygot ist?{{c1::Ja, Compound-Heterozyg…
Published	04/14/2025	Autosomal-rezessiver Erbgang der Humangenetik:→ Erst wenn {{c2::beide Allele}} verändert sind, kommt es zur Erkrankung① Heterozygote Träger …
Published	04/14/2025	Stammbaumanalyse der Humangenetik:X-chromosomal-rezessiver Erbgang ① Frauen erkranken nur dann, wenn {{c1::beide X-Chromosomen das verändert…
Published	04/14/2025	Stammbaumanalyse der Humangenetik: X-chromosomal-rezessiver ErbgangWelche Kinder eines kranken Vaters (und einer gesunden Mutter) sind immer…
Published	04/14/2025	Stammbaumanalyse der Humangenetik bei X-chromosomal-rezessivem Erbgang:→ Was sind alle Töchter eines erkrankten Mannes? → {{c1::Ko…
Published	04/14/2025	Stammbaumanalyse der Humangenetik:Heterozygotenfrequenz ① Definition: {{c1::Anteil der heterozygoten Träger eines veränderten Alle…
Published	04/14/2025	Wahrscheinlichkeiten bei Stammbaumanalyse der Humangenetik:Wenn beide Eltern heterozygote Träger eines bestimmten Merkmals sind, ist di…
Published	04/14/2025	Die {{c2::Zystische Fibrose::Synonym}} bezeichnet man auch als {{c1::Mukoviszidose::Synonym}}.
Published	04/14/2025	Die Zystische Fibrose wird {{c1::autosomal-rezessiv::Erbgang}} vererbt.
Published	04/14/2025	Die Heterozygotenfrequenz der Zystischen Fibrose liegt bei ca. {{c1::4}}%
Published	04/14/2025	Die häufigste Mutation bei Zystischer Fibrose in Deutschland ist mit 70% {{c1::ΔF508::Mutation in hässlichen Zahlen und Buchstaben}}.
Published	04/14/2025	Bei der Zystischen Fibrose mit ΔF508-Mutation kommt es zum/r {{c1::Fehlfaltung::Fehlen/Fehlfaltung/Funktionsverlust}} des Protein.
Published	04/14/2025	Bei Zystischer Fibrose führt die verminderte Chloridexkretion zu einer Viskositäts{{c1::steigerung::steigerung/senkung}} des Sekrets exkretorischer Ze…
Published	04/14/2025	Die Zystische Fibrose führt im bronchopulmonalen System zu einer verminderten {{c1::mukoziliären Clearance}}.
Published	04/14/2025	Die Zystische Fibrose führt vor allem zur Schädigung des {{c1::Respirationstrakts ①::Organ(system)}} und {{c1::Pankreas ②::Organ(system)}}.
Published	04/14/2025	Die Zystische Fibrose äußert sich im Respirationstrakt insbesondere durch:① Progrediente {{c1::Leistungsschwäche}}② {{c2::Husten}}③ Rezidivierende {{c…
Published	04/14/2025	Welche Manifestation kommen bei Zystischer Fibrose im oberen Respirationstrakt auf?① Chronische {{c1::Sinus}}itis② {{c1::Polyposis nasi}}
Published	04/14/2025	Welche intraabdominellen Organe betrifft die Zystische Fibrose?① {{c1::Pankreas}}② {{c2::Leber (und Gallengänge)}}
Published	04/14/2025	Wie äußert sich die Zystische Fibrose am Pankreas?① {{c1::Exokrine Pankreasinsuffizienz}}② {{c1::Pankreatitis}}③ {{c1::Pankreatikopriver Diabetes mell…
Published	04/14/2025	Wie äußert sich die exokrine Pankreasinsuffizienz bei zystischer Fibrose?① Postpartal: {{c2::Mekoniumileus}}② {{c1::Aufgetriebenes::Veränderung}} Abdo…
Published	04/14/2025	Wie äußert sich die zystische Fibrose an den Gallenwegen?① {{c2::Cholestase}}, {{c2::Cholezystolithiasis}}② {{c1::Primär}} sklerosierende Cholangitis
Published	04/14/2025	Infolge der Zystischen Fibrose entstehen im Herz-Kreislaufsystem:① {{c1::Cor pulmonale::Herzveränderung}}② {{c2::portale}} und pulmonale Hypertension
Published	04/14/2025	Wie ist bei der Zystischen Fibrose der Frau die Fertilität verändert?{{c1::Verminderte Fertilität}}
Published	04/14/2025	Die Zystische Fibrose gehört zum Neugeborenenscreening.{{c1::wahr::wahr/falsch}}
Published	04/14/2025	Prognosebestimmend bei Mukoviszidose ist besonders die {{c1::pulmonale}} Manifestation.
Published	04/14/2025	Erbgang des Zellweger-Syndroms:{{c1::Autosomal-rezessiv}}
Published	04/14/2025	Bei Zellweger-Syndrom kommt es zu einer Störung der {{c1::Peroxisomenbildung}}.
Published	04/14/2025	Klinik des {{c3::Zellweger-Syndroms}}:① {{c1::Fehlbildungen Gesicht/Kopf}}② {{c1::Hypotonie der Muskeln}}③ {{c2::Hepatomegalie, Zystennieren}}④ {{c2::…
Published	04/14/2025	Diagnose des Zellweger-Syndroms:{{c1::Erhöhte Konzentration überlangkettiger Fettsäuren::Was ist da nur}} im Blut
Published	04/14/2025	Therapie des Zellweger-Syndroms:{{c1::Keine Therapie möglich}}
Published	04/14/2025	Prognose des Zellweger-Syndroms:{{c1::Tod bereits im Säuglingsalter}}
Published	04/14/2025	Erbgang des Smith-Lemli-Opitz-Syndroms:{{c1::Autosomal-rezessiv}}
Published	04/14/2025	Mutation des {{c2::Smith-Lemli-Opitz-Syndroms}}:{{c1::DHCR7-(7-Dehydrocholesterol-Reduktase)Gens}} auf Chromosom {{c1::11}}
Published	04/14/2025	Das {{c2::Smith-Lemli-Opitz-Syndrom}} ist eine Erkrankung mit {{c1::Cholesterinmangel}} aufgrund eines Mangels an {{c1::7-Dehydrocholesterol-Redu…
Published	04/14/2025	Die Klinik des Smith-Lemli-Opitz-Syndrom ist {{c1::sehr variabel}}.
Published	04/14/2025	Diagnostik des Smith-Lemli-Opitz-Syndrom:• {{c1::7-Dehydrocholesterin}}↑• {{c1::Cholesterin}}↓
Published	04/14/2025	Therapie des Smith-Lemli-Opitz-Syndroms:{{c1::Cholesterol-Substitution}}
Published	04/14/2025	Der Hämochromatose Typ I liegt ein {{c1::homo}}zygoter {{c1::HFE}}-Gendefekt zugrunde.
Published	05/30/2025	Der Hämochromatose Typ I hat eine nahezu vollständige Penetranz.→ {{c1::falsch::wahr/falsch}}
Published	04/14/2025	Der Hämochromatose Typ I wird {{c1::autosomal-rezessiv}} vererbt.
Published	04/14/2025	Eine symmetrische Arthropathie der Metakarpophalangealgelenke II und III sind typisch für die {{c1::Hämochromatose::Erkrankung}}.
Published	04/14/2025	Welche Schmerzen sind typisch für die Hämochromatose?→ {{c1::Arthralgien}}
Published	04/14/2025	Die Kombination aus Diabetes mellitus und Leberzirrhose sollte einen an eine {{c1::Hämochromatose}} denken lassen.
Published	04/14/2025	Autosomal rezessiver Erbgang:Sind beide Eltern heterozygot, dann ist die Wahrscheinlichkeit für ein erkranktes Kind → {{c1::¼}}Wie hoch ist die Wahrsc…
Published	04/14/2025	Das Hardy-Weinberg-Gleichgewicht ist ein Modell bei dem es auch {{c1::Störfaktoren}} gibt, die bei Anwendung der Rechnung unterschlagen werden
Published	04/14/2025	Die nichtsyndromale genetisch bedingte sensorineurale prälinguale Taubheit liegt ursächlich am häufigsten (30-50%) an einer Mutation im {{c1::GJB2}} G…
Published	04/14/2025	Therapeutische Ansätze der spinalen Muskelatrophie ① {{c1::SMN2}}-basierter Ansatz → Veränderungen des Splicing→ Gabe eines {{c1::Splicemodif…
Published	04/14/2025	Was sind typische Befunde der Familienanamnese bei Friedreich-Ataxie?Ggf. Hinweise auf {{c1::autosomal-rezessive}} Vererbung
Published	04/14/2025	Was ist die häufigste hereditäre Ataxie?{{c1::Friedreich-Ataxie}}
Published	04/14/2025	Was ist die Ätiologie der Friedreich-Ataxie?{{c1::Autosomal-rezessive::Erbgang}} Erbkrankheit mit Expansion von {{c1::Trinukleotidrepeats}} in der DNA…
Published	04/14/2025	Was ist ein häufiges Erstsymptom der Friedreich-Ataxie?{{c1::Unsicherer Gang}} im Jugendalter
Published	04/14/2025	Was ist einzige obligate Symptom der Friedreich-Ataxie?Progrediente {{c1::Stand- und Gangataxie}}
Published	04/14/2025	Wie häufig kommt es bei Friedreich-Ataxie zu orthopädischen Symptomen?Ca. {{c1::50%::%}} der Fälle
Published	04/14/2025	Welche internistische Begleiterkrankung liegt bei 10–30% der Patient:innen mit Friedreich-Ataxie vor?{{c1::Diabetes mellitus}}
Published	04/14/2025	Welche internistische Begleiterkrankung liegt bei bis zu 70% der Patient:innen mit Friedreich-Ataxie vor?{{c1::Hypertrophe Kardiomyopathie}}
Published	04/14/2025	Welche typische Symptomatik der Friedreich-Ataxie betrifft das Gangbild?Gangunsicherheit mit {{c1::Stolpern}} und {{c1::Stürzen}}
Published	04/14/2025	Welche typische Symptomatik der Friedreich-Ataxie betrifft die Kognition?Meist {{c1::keine (oder nur geringe)}} Defizite
Published	04/14/2025	Welche Veränderung kann Migration weniger Vorfahren im Kontext der Vererbung auslösen?{{c1::spezifische Genveränderungen, die nur unter den Nachfahren…
Published	04/14/2025	Wie lautet die Prognose für Pat. mit Friedreich Ataxie?① {{c1::10 Jahre nach Erkrankungsbeginn Gehfähigkeit verloren::Gehfähigkeit?}}② {{c1::Versterbe…
Published	04/14/2025	Was ist die häufigste Ursache für die Friedreich Ataxie?{{c1::intronische Repeatexpansion}}
Published	04/14/2025	Was ist die Ätiologie der Spinozerebellären Ataxie 27B (SCA27B)?{{c1::tief intronisches GAA Repeat des FGF14-Gens::Gen?}}
Published	04/14/2025	Welche Symptome löst die Spinozerebelläre Ataxie 27B (SCA27B) aus?{{c1::isolierte Ataxie des älteren Menschen}}
Published	04/14/2025	Worauf hat das FGF16-Gen eine Auswirkung?{{c1::Purkinje-Zellen des Kleinhirns}}
Published	05/28/2025	Der Erbgang der Mukoviszidose ist {{c1::autosomal-rezessiv}}
Published	05/28/2025	Bei der Mukoviszidose kommt es zu einer Mutation des {{c1::CFTR}}-Gens.
Published	05/28/2025	Klinik der Mukoviszidose: ① {{c1::Atemwegsinfektionen::Lunge}}② {{c2::exokrine Pankreasinsuffizienz::Pankreas}}③ Sekretionsstörung…
Published	05/28/2025	Die Therapie der Mukoviszidose erfolgt {{c1::symptomatisch}}
Published	05/28/2025	Die {{c2::zystische Fibrose (CF)::Synonym}} ist auch als {{c1::Mukoviszidose::Synonym}} bekannt.
Published	05/28/2025	Der zystischen Fibrose (CF) liegt eine Mutation des {{c1::CFTR}}-Gens zugrunde.
Published	05/28/2025	Bei zystischer Fibrose (CF) werden die Mutationen des CFTR-Gens in {{c1::6}} Mutationsklassen eingeteilt.
Published	05/28/2025	Das CFTR-Protein ist ein {{c1::cAMP}}-abhängiger {{c1::Chloridkanal}}.
Published	05/28/2025	Die zystische Fibrose (CF) hat im Schweiß einen {{c2::erhöhten::↓/↑}} {{c1::NaCl}}-Gehalt zu Folge.
Published	05/28/2025	Bei zystischer Fibrose (CF) ist die Pubertätsentwicklung {{c1::verzögert::verzögert/regelrecht/verfrüht}}.
Published	05/28/2025	Bei zystischer Fibrose (CF) sollte bei {{c1::pulmonaler Exazerbation::Ind.}} eine thorakale Bildgebung mittels {{c2::Röntgen-Thorax::Di.}}, {{c2::HRCT…
Published	05/28/2025	Was ist die therapeutische Ultima ratio bei zystischer Fibrose (CF) bei pulmonaler Manifestation?{{c1::Lungentransplantation}}
Published	05/28/2025	Wie erfolgt die Therapie bei zystischer Fibrose (CF) bei pulmonaler Manifestation? ① {{c1::Sekretolyse}} ② {{c1::Physiotherapie}} ③ {{c1::Antibiose}}
Published	05/28/2025	Die Wirkstoffe der CFTR-Modulatoren besitzen die Endung {{c1::-caftor}}.
Published	05/28/2025	Welche Wirkstoffgruppen kommen in der kausalen Therapie bei zystischer Fibrose (CF) zum Einsatz? ① {{c1::CFTR-Potenziatoren}} ② {{c1::CFTR-Korrektore…
Published	05/28/2025	Als Komplikation der Mukoviszidose kommt es bei Neugeborenen oft zum {{c1::Mekoniumileus}}.
Published	05/28/2025	Welche Komplikation hat die zystische Fibrose (CF) jenseits des Neugeborenenalters im Darm?{{c1::Distales intestinales Obstruktionssyndrom (DIOS)::GI.…
Published	05/28/2025	Die Diagnosestellung der zystischen Fibrose (CF) erfolgt i.d.R. im {{c1::1. Lebensjahr::Alter}} durch das {{c2::Neugeborenenscreening::Di.}}.
Published	05/28/2025	Ein diagnostischer Hinweis für eine zystische Fibrose (CF) sind mind. ein {{c1::klinischer Hinweis}} auf eine CF.
Published	05/28/2025	Welche Manifestationen hat die zystische Fibrose (CF) im unteren Respirationstrakt? ① {{c1::Rezidivierende obstruktive Bronchitiden}} ② {{c1::Chronis…
Published	05/28/2025	Die zystische Fibrose (CF) mit exokriner Pankreasinsuffizienz äußert sich postnatal mit einem {{c1::verzögerten}} oder {{c1::ausbleibenden}} Mekoniuma…
Published	05/28/2025	Für die Diagnosestellung der zystischen Fibrose (CF) muss mind. ein {{c1::diagnostischer Hinweis::Kriterium}} und eine nachgewiesene {{c1::CFTR-Funkti…
Published	05/28/2025	Welche Manifestation hat die zystische Fibrose (CF) meist unmittelbar nach Geburt?{{c1::Mekoniumileus}}
Published	05/28/2025	Ein diagnostischer Hinweis für eine zystische Fibrose (CF) ist ein positives {{c1::Neugeborenenscreening::Di.}}.
Published	05/28/2025	Welche Manifestation hat die zystische Fibrose (CF) meist im frühen Lebensalter? ① {{c1::Rezidivierende obstruktive Bronchitiden::Resp.}}② {{c1::Fetts…
Published	05/28/2025	Wie erfolgt die Therapie der zystischen Fibrose (CF) bei endokriner Pankreasinsuffizienz?{{c1::Insulintherapie}}
Published	05/28/2025	Die zystische Fibrose (CF) mit exokriner Pankreasinsuffizienz führt zu {{c2::Maldigestion::GI. Sympt.}} und dadurch bedingten {{c1::voluminösen Fettst…
Published	05/28/2025	Die zystische Fibrose (CF) mit exokriner Pankreasinsuffizienz führt zur gestörten Verdauung und {{c1::aufgetriebenem}} Abdomen.
Published	05/28/2025	Welche allgemeine Manifestation hat die zystische Fibrose (CF) im Respirationstrakt?① {{c1::Progediente Leistungsschwäche::Leistung}} ② {{c1::Chronisc…
Published	05/28/2025	Wie erfolgt die Therapie der Mukoviszidose (CF) bei Leberbeteiligung?{{c1::Ursodeoxycholsäure::Wirkstoff}} p.o.
Published	05/28/2025	Bei Mukoviszidose (CF) kommt es infolge der {{c2::Cholestase::PPh.}} zu {{c1::Cholezystolithiasis::GI. Ko.}} und {{c1::primär sklerosierende Cholangit…
Published	05/28/2025	Wie lautet die Definition des Mekoniumileus?{{c1::Darmverschluss durch Verklebung mit zähem Mekonium}}
Published	05/28/2025	Bei Mukoviszidose (CF) hat die {{c2::verminderte::↑/↓}} Rückresorption von {{c2::Cl-::Ion}} ein {{c1::Salzverlustsyndrom::Ko.}} im Säuglingsalter zu F…
Published	05/28/2025	Bei zystischer Fibrose (CF) führt eine {{c1::verminderte::↓/↑}} Reabsorption von {{c2::Cl-}} und {{c2::Na+}} in den Schweißdrüsen zur {{c1::vermehrten…
Published	05/28/2025	Bei Mukoviszidose (CF) mit exokriner Pankreasinsuffizienz kommt es infolge der chronischen {{c1::Obstipation::GI. Sympt.}} und {{c1::Diarrhö::GI. Symp…
Published	05/28/2025	Welche Störung der Drüsen deckt das Neugeborenenscreening ab?{{c1::Zystische Fibrose (CF)}}
Published	05/30/2025	Welcher Teil des Hardy-Weinberg-Gesetzes steht für die Heterozygotenfrequenz?{{c1::2pq}}
Published	05/28/2025	Bei zystischer Fibrose (CF) ist die Mutationsklasse {{c1::II}} am häufigsten.
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