Notes in .Casus 5

To Subscribe, use this Key

Status	Last Update	Fields
Published	10/30/2024	Dysmorfologie: micro-macrocephalie
Published	10/30/2024	Dysmorfologie: hyper- of hypotelorisme
Published	10/30/2024	Dysmorfologie: Epicanthus
Published	10/30/2024	Dysmorfologie: Poliosis
Published	10/30/2024	Dysmorfologie: laterale halsfistel
Published	10/30/2024	Dysmorfologie: laagstand oren
Published	10/30/2024	Dysmorfologie: syndactylie
Published	10/30/2024	Dysmorfologie: brachydactylie
Published	10/30/2024	Dysmorfologie: polydactylie
Published	10/30/2024	Dysmorfologie: clinodactylie
Published	10/30/2024	Dysmorfologie: camptodactylie
Published	10/30/2024	Dysmorfologie: tapering fingers
Published	10/30/2024	Dysmorfologie: ptosis
Published	10/30/2024	Dysmorfologie: synophrys
Published	10/30/2024	Dysmorfologie: micrognatie
Published	10/30/2024	Dysmorfologie: upward slant
Published	10/30/2024	Dysmorfologie: downslant
Published	10/30/2024	Dysmorfologie: Hoog palatum
Published	10/30/2024	Dysmorfologie: bifide uvula
Published	10/30/2024	Major abnormality
Published	10/30/2024	Minor abnormality
Published	10/30/2024	Welke aandoening: - upslant- brede neusbrug- macroglossie (dikke tong)- klein van gestalte- amandelvormige ogen- brushfields spots (stipjes in og…
Published	10/30/2024	Noem 4 kenmerken syndroom van Down
Published	10/30/2024	Wat is de oorzaak van Downsyndroom?
Published	10/30/2024	Wat is het overervingspatroon van Down?
Published	10/30/2024	Hoe kan Down syndroom gediagnostiseerd worden?
Published	10/30/2024	Welke aandoening:- twee kleur ogen - wit haar - synophrys (doorgetrokken wenkbrauw)- dopneus - telecanthus - variabele expressie
Published	10/30/2024	Welke aandoening:- verstandelijke beperking - hartafwijking - immuundeficiëntie - Schisis - crowding of the teeth (door kleine mond)- kleine neusvleug…
Published	10/30/2024	Welke aandoening:- kleine lengte - hartafwijking - infertiliteit - webbed neck
Published	10/30/2024	Welke aandoening: - verstandelijke beperking - gedragsproblematiek - infertiliteit - grote lengte
Published	10/30/2024	Welke aandoening:- kleine lengte - korte ledematen - normale intelligentie - hoog penetrant - laag variabele expressie
Published	10/30/2024	Welke aandoening: - grote lengte - hyperlaxiteit - pectus excavatum - lensluxatie - hartafwijking - hoog penetrant - zeer variabele expressie
Published	10/30/2024	Welke aandoening:- lymfoedeem & chylusproblematiek - voedingsproblemen - kleine lengte - hartafwijking- (webbed neck)- (verstandelijke beperking)
Published	10/30/2024	Welke aandoening:- laat lopen - moeilijkheden bij het opstaan van de grond/beklimmen van trappen - vaak vallen- spierzwakte - pseudo-hypertrofie van d…
Published	10/30/2024	Welke aandoening:- gezond bij geboorte (door HbF) - pijnlijke zwellingen van handen & voeten - geelzucht - pneumokokkensepsis / meningitis - anemi…
Published	10/30/2024	Welke aandoening:- ernstige bloedingen - mild, matig of ernstig - bij mannen is de ernst binnen één familie vrijwel constant
Published	10/30/2024	Welke aandoening:- afwijkingen van de huid, tanden, nagels en haar - huidafwijkingen doorlopen stadia - blaren/korsten - lijnen van Blaschko
Published	10/30/2024	Welke aandoening:- myotonie - spierzwakte - staar
Published	10/30/2024	Welke aandoening:- ongewilde bewegingen (chorea) - slechter geheugen - veranderingen in gedrag
Published	10/30/2024	Welke aandoening:- mentale retardatie bij mannen - autisme en soms epilepsie - milde mentale retardatie bij vrouwen- premature ovarian insufficiency (…
Published	10/30/2024	Welke aandoening:- ernstige verstandelijke beperking - ernstige epilepsie - nauwelijks spraak
Published	10/30/2024	Welke aandoening:- ernstige obesitas - verstandelijke beperkingen
Published	10/30/2024	Welke aandoening:- craniosynostose - brachydactylie - carpale/tarsale coalitie - verminderd penetrant - gering variabel
Published	10/30/2024	Welke aandoening:- micrognatie (kleine kaak) - retrognatie (korte kaak) - tong naar achter (glossoptosis)- U- en V-vormige schisis - Ademhalingsp…
Published	10/30/2024	Noem 4 kenmerken van het Waardenburg syndroom
Published	10/30/2024	Noem 4 kenmerken van het 22q11 deletie syndroom
Published	10/30/2024	Noem 4 kenmerken van het Turner Syndroom
Published	10/30/2024	Noem 4 kenmerken van het Klinefelter syndroom
Published	10/30/2024	Noem 4 kenmerken van Achondroplasie
Published	10/30/2024	Noem 4 kenmerken van het Syndroom van Marfan
Published	10/30/2024	Noem 4 kenmerken van het Noonan syndroom
Published	10/30/2024	Noem 4 kenmerken van ziekte van Duchenne
Published	10/30/2024	Noem 4 kenmerken van sikkelcelziekte
Published	10/30/2024	Noem 3 kenmerken van Hemofilie A & B
Published	10/30/2024	Noem 4 kenmerken van Incontinentia Pigmenti
Published	10/30/2024	Noem 3 kenmerken van Myotone dystorfie
Published	10/30/2024	Noem 3 kenmerken van Huntington
Published	10/30/2024	Noem 6 kenmerken van het fragiele X syndroom
Published	10/30/2024	Noem 3 kenmerken van het Angelman syndroom
Published	10/30/2024	Noem 2 kenmerken van het Prader-Willi syndroom
Published	10/30/2024	Noem 4 kenmerken van het Syndroom van Muenke
Published	10/30/2024	Noem 4 kenmerken van Pierre-Robin sequentie
Published	10/30/2024	Oorzaak Waardenburgsyndroom
Published	10/30/2024	Overervingspatroon Waardenburg syndroom
Published	10/30/2024	Oorzaak 22q11 deletie syndroom
Published	10/30/2024	Oorzaak Smith-Lemli Opitz syndroom
Published	10/30/2024	Wat voor expressie heeft Waardenburg syndroom
Published	10/30/2024	Overervingspatroon 22q11 deletiesyndroom
Published	10/30/2024	Diagnostiek 22q11 syndroom
Published	10/30/2024	Diagnostiek Down syndroom
Published	10/30/2024	Overerving Smith-Lemli-Optiz syndroom
Published	10/30/2024	Wat voor soort ziekte is het Smith-Lemli-Opitz syndroom?
Published	10/30/2024	Oorzaak Turner syndroom
Published	10/30/2024	Overerving Turnersyndroom
Published	10/30/2024	Belangrijk bij Turner syndroom:
Published	10/30/2024	Diagnostiek van Turner syndroom
Published	10/30/2024	Oorzaak Klinefelter syndroom
Published	10/30/2024	Overerving Klinefelter syndroom
Published	10/30/2024	Belangrijk bij Klinefelter syndroom:
Published	10/30/2024	Diagnostiek Klinefelter syndroom
Published	10/30/2024	Oorzaak achondroplasie
Published	10/30/2024	overerving achondroplasie
Published	10/30/2024	Wat voor expressie heeft het Smith-Lemli-Opitz syndroom?
Published	10/30/2024	Wat voor expressie heeft achondroplasie?
Published	10/30/2024	Wat voor soort ziekte is achondroplasie?
Published	10/30/2024	Oorzaak Marfan syndroom
Published	10/30/2024	Overerving Marfan syndroom
Published	10/30/2024	diagnostiek Marfan Syndroom
Published	10/30/2024	Oorzaak Noonan Syndroom
Published	10/30/2024	Overerving Noonan syndroom
Published	10/30/2024	Diagnostiek Noonan syndroom
Published	10/30/2024	Oorzaak Spierziekte van Duchenne
Published	10/30/2024	Overerving Spierziekte van Duchenne
Published	10/30/2024	Oorzaak sikkelcelziekte
Published	10/30/2024	Gevolgen van Sikkelcelziekte
Published	10/30/2024	Overerving Sikkelcel ziekte
Published	10/30/2024	Hoe is de hemoglobine verdeling van een drager van Sikkelcelziekte?
Published	10/30/2024	Wat gebeurt er bij Hemofilie A & B?
Published	10/30/2024	Overerving Hemofilie A & B
Published	10/30/2024	Welke stollingsfactor is het probleem bij Hemofilie A?
Published	10/30/2024	Welke stollingsfactor is het probleem bij Hemofilie B?
Published	10/30/2024	De dochter van een hemofiliepatiënt
Published	10/30/2024	Zus van een hemofiliepatiënt + dochter van een draagster
Published	10/30/2024	Oorzaak incontinentia pigmenti
Published	10/30/2024	Overerving incontinentia pigmenti
Published	10/30/2024	Functie van het NEMO/IKBKG gen
Published	10/30/2024	Kunnen mannen incontinentia pigmenti hebben?
Published	10/30/2024	Oorzaak Myotone Dystrofie
Published	10/30/2024	Overerving Myotone Dystrofie
Published	10/30/2024	Andere naam Myotone Dystrofie
Published	10/30/2024	Oorzaak Ziekte van Huntington
Published	10/30/2024	Overerving Ziekte van Huntington
Published	10/30/2024	Ziekteverloop ziekte van Huntington
Published	10/30/2024	Oorzaak Fragiele X syndroom
Published	10/30/2024	Overerving Fragiele X syndroom
Published	10/30/2024	Hebben vrouwen met Fragiele X syndroom verschijnselen?
Published	10/30/2024	Wat is de meest voorkomende vorm van verstandelijke handicap bij mannen?
Published	10/30/2024	Fragiele X syndroom: kunnen premutatie dragende mannen hun verlengde repeat doorgeven aan hun kind?
Published	10/30/2024	Oorzaak Angelman syndroom
Published	10/30/2024	Overerving Angelman syndroom
Published	10/30/2024	Welk allel staat uit bij het Angelman syndroom
Published	10/30/2024	Oorzaak Prader-Willi syndroom
Published	10/30/2024	Overerving Prader-Willi
Published	10/30/2024	Welk allel staat uit bij het Prader-Willi syndroom?
Published	10/30/2024	Wat voor soort ziekte is het Syndroom van Muenke?
Published	10/30/2024	Oorzaak Syndroom van Muenke
Published	10/30/2024	Overerving Syndroom van Muenke
Published	10/30/2024	Hoe variabel is het Syndroom van Muenke?
Published	10/30/2024	Oorzaak Pierre-Robin sequentie
Published	10/30/2024	Overerving Pierre-Robin sequentie
Published	10/30/2024	Hoofdkenmerken van Pierre-Robin sequentie
Published	10/30/2024	Hoe variabel is het Fetal Alcohol syndroom?
Status	Last Update	Fields