Notes in Autosomal_Dominant

To Subscribe, use this Key

Status	Last Update	Fields
Published	09/02/2024	Hereditäre Risikofaktoren für Ovarialkarzinome:① {{c1::BRCA1}}-Mutation → Lebenszeitrisiko 30-60%② {{c1::BRCA2}}-Mutation → Lebenszeitrisiko…
Published	09/02/2024	Was ist das {{c2::Muir-Torre-Syndrom}}?Auftreten von {{c1::Keratoakanthomen}} und {{c1::Talgdrüsenadenomen}} bei {{c1::Lynch-Syndrom/HNPCC::Grunderkra…
Published	09/02/2024	Die {{c1::Penetranz}} einer genetischen Erkrankung sagt aus, wie wahrscheinlich sie bei einem Genträger tatsächlich ausbricht.
Published	09/02/2024	Grundbegriffe der Humangenetik:① Wie wahrscheinlich tritt genetische Erkrankung bei Genträger aus?  → {{c1::Penetranz}}② Wie stark ist diese Erkr…
Published	09/02/2024	Stammbaumanalyse der Humangenetik:Autosomal-dominanter Erbgang① Bereits bei einem veränderten Allel kommt es zur Erkrankung ② Wenn ein Elternteil…
Published	09/02/2024	Stammbaumanalyse der Humangenetik:Woran erkennt man autosomal-dominanten Erbgang mit vollständiger Penetranz? {{c1::Keine Generation übersprungen…
Published	09/02/2024	Peutz-Jeghers-Syndrom:Genetik:• {{c1::50}}% {{c1::autosomal-dominante}} Vererbung• {{c1::50}}% NeumutationEndoskopische Diagnostik:• Meist <{{…
Published	09/02/2024	Cowden-Syndrom:Ätiologie:• {{c1::Autosomal-dominant}} vererbtKlinik:① Multiple gastrointestinale {{c1::Polypen und Adenome}}② Erhöhtes Risiko an einem…
Published	09/02/2024	Tumorsuppressorgene → {{c1::"Anti-Onkogene, die das physiologische Zellwachstum regulieren::Funktion}}Beispiele:① {{c2::p53‑Gen (Bei >50% alle…
Published	09/02/2024	Genetische Ätiologie des Chorea Huntington:{{c2::Autosomal-dominante::Vererbung}} {{c1::Trinukleotid-Repeat::Pathomechanismus}}-Erkrankung
Published	09/02/2024	Intitiale Symptomatik des Chorea Huntington:① Psychopathologische Veränderungen → {{c1::Affekt-/Verhaltensstörungen}} mit Veränderung der {{c1::k…
Published	09/02/2024	Späte Symptomatik des Chorea Huntington:① {{c1::Demenz::Psyche}}② {{c1::verlangsamte, dystone Bewegungen::Beweglichkeit}}③ {{c2::Kachexie (durch Dysph…
Published	09/02/2024	Klinische Zeichen bei körperlicher Untersuchung bei Patient/-innen mit Chorea Huntington:• Initial: {{c1::Distal betonte Hyperkinesien}}• Sakkade…
Published	09/02/2024	Molekulargenetische Diagnostik bei Chorea Huntington:• Testung auf {{c1::CAG-Repeats}} auf Chromosom {{c1::4p}} Vorraussetzungen:• Prädiktive Testung …
Published	09/02/2024	Epidemiologie des Chorea Huntington:• {{c1::♂ = ♀::Geschlechterverteilung}}• {{c1::40. LJ::Altergipfel}}
Published	09/02/2024	Einteilung der Erkrankungen mit Myotonie:① {{c1::Myotone Dystrophien}}② {{c1::Nicht-dystrophe Myotonien}}
Published	09/02/2024	Einteilung der Myotonen Dystrophie:- Typ 1: {{c1::Curschmann-Steinert}}- Typ 2: {{c1::Proximale myotone Myopathie}}
Published	09/02/2024	Ätiologie der Myotonen Dystrophie Typ 1 - Curschmann-Steinert:• {{c1::Trinukleotid-Repeat‑Erkrankung::Pathomechanismus}}• {{c1::Autosomal-do…
Published	09/02/2024	Muskuläre Symptome der Myotonen Dystrophie Typ 1 - Curschmann-Steinert:① {{c2::Paresen und Myatrophien}}② {{c2::Myotonie mit Dekontraktionsstörung}}③ …
Published	09/02/2024	Typisch für die Facies myopathica sind:① {{c1::beidseitige Ptosis::Lid}}② {{c1::Atrophie der Mm. temporales::Muskulatur}}③ {{c2::Herabhängen…
Published	09/02/2024	{{c3::Kraniosynostosen::Erkrankung}} entstehen durch {{c1::vorzeitige Verknöcherung}} einer oder mehrerer {{c2::Schädelnähte}}.
Published	09/02/2024	Eine sekundäre Kraniosynostose kann in Folge einer vorangegangenen {{c4::Operation am Schädel}} entstehen.
Published	09/02/2024	Die häufigste Form der Kraniosynostose ist mit ca. 60% der vorzeitige Verschluss der {{c1::Sutura sagittalis::Sutur}}.
Published	09/02/2024	Der vorzeitige Verschluss der {{c1::Sutura sagittalis::Sutur}} führt zur Ausbildung eines Skaphozephalus.
Published	09/02/2024	Der vorzeitige Verschluss der {{c1::Sutura coronalis::Sutur}} führt zur Ausbildung eines frontalen Plagiozephalus.
Published	09/02/2024	Der vorzeitige Verschluss der {{c1::Sutura frontalis::Sutur}} führt zur Ausbildung eines Trigonozephalus.
Published	09/02/2024	Der vorzeitige Verschluss der {{c1::Sutura lambdoidea::Sutur}} führt zur Ausbildung eines okzipitalen Plagiozephalus.
Published	09/02/2024	Bei beidseitigem Verschluss der Sutura coronalis kommt es zum {{c1::Brachy}}zephalus
Published	09/02/2024	Beim vorzeitigen Verschluss der Suturae coronalis und lambdoidea kommt es zum {{c1::Oxy}}zephalus
Published	09/02/2024	Was ist das Leitsymptom der Kraniosynostose?{{c1::Charakteristische Kopfform}}
Published	09/02/2024	Die Kraniosynostose ist meist ein lediglich kosmetisches Problem.{{c1::wahr::wahr/falsch}}
Published	09/02/2024	Zu welcher schweren Symptomatik kann es bei Kraniosynostosen kommen?{{c1::Hirndruckzeichen}}
Published	09/02/2024	Wie werden die Kraniosynostosen therapiert?{{c1::Operative Spaltung der Synostosen}}
Published	09/02/2024	Nicht-endokrine Ursachen für {{c1::Großwuchs}}:• Marfan-Syndrom• Sotos-Syndrom• Wiedemann-Beckwith-Syndrom• Homozystinurie• Martin-Bell-Syndrom (Fragi…
Published	09/02/2024	Was ist der Unterschied zwischen einem HNPCC-Syndrom und einem Lynch-Syndrom?{{c1::Lynch-Snydrom = HNPCC mit eindeutig nachgewiesener Keimbahnmut…
Published	09/02/2024	Welcher Befund kann bei immunhistochemischer Anfärbung von Tumorgewebe bei V.a. HNPCC erhoben werden?{{c1::Keine Färbung von DNA‑Reparatur-Protei…
Published	09/02/2024	Beim {{c1::Lynch-Syndrom (HNPCC)}} können alle Gene mutiert sein, die für {{c1::Reparaturproteine}} codieren → {{c2::Mikrosatellitenins…
Published	09/02/2024	Bei den hereditären nichtpolypösen kolorektalen Karzinomen (HNPCC;Lynch-Syndrom) gibt es ein {{c1::70-85%::%}} erhöhtes, lebenslanges&n…
Published	09/02/2024	Wo liegt der Gendefekt beim Marfan-Syndrom?Auf dem {{c1::langen (q)::langen/kurzen}} Arm des {{c1::Chromosom 15::Chromosom}}.
Published	09/02/2024	Welche Prognose hat das Marfan-Syndrom bei frühzeitiger Diagnose?{{c1::Normale Lebenserwartung möglich}}
Published	09/02/2024	Welche kausale Therapie existiert sowohl für das Marfan-Syndrom als auch für das Ehlers-Danlos-Syndrom?{{c1::Keine}}
Published	09/02/2024	Wie wirkt sich das Marfan-Syndrom auf die Kopfform der Betroffenen aus?{{c1::Senkrechte Überentwicklung des Kopfes}}
Published	09/02/2024	Wie wirkt sich das Marfan-Syndrom auf die Finger der Betroffenen aus?① {{c1::Spinnenfingrigkeit}}② {{c2::Verschmälerte Finger}}
Published	09/02/2024	Wie lautet der Fachbegriff für die Spinnenfingrigkeit?{{c1::Arachnodaktylie}}
Published	09/02/2024	Wie wirkt sich das Marfan-Syndrom auf die Füße der Betroffenen aus?{{c1::Plattfüße}}
Published	09/02/2024	Wie wirkt sich das Marfan-Syndrom auf die Haut der Betroffenen aus?{{c1::Samtartig mit Neigung zu Striae}}
Published	09/02/2024	Wie wirkt sich das Marfan-Syndrom auf die Knochen der Betroffenen aus?{{c1::Sekundäre Osteoporose}}
Published	09/02/2024	Wie wirkt sich das Marfan-Syndrom auf die Gelenke der Betroffenen aus?① {{c1::Habituelle Luxationen}}② {{c2::Hyperlaxizität der Gelenke}}
Published	09/02/2024	Wie wirkt sich das Marfan-Syndrom auf die Muskulatur der Betroffenen aus?{{c1::Hypotrophie mit Haltungsschwäche}}
Published	09/02/2024	Wie wirkt sich das Marfan-Syndrom auf die Wirbelsäule der Betroffenen aus?{{c1::Verformungen}}
Published	09/02/2024	Wie wirkt sich das Marfan-Syndrom auf den knöchernen Thorax der Betroffenen aus?{{c1::Trichter- oder Kielbrust}}
Published	09/02/2024	Wie kann sich das Marfan-Syndrom auf die Retina auswirken?{{c1::Netzhautablösung}}
Published	09/02/2024	Wie ist das Steinberg-Zeichen definiert?{{c1::Legt der Patient den Daumen in die Handfläche und schließt die Hand zur Faust, überragt der eingeschlage…
Published	09/02/2024	Wie ist das Walker-Zeichen definiert?{{c1::Umgreift der Patient mit einer Hand das Handgelenk der anderen Hand, überragt das Endglied des kleinen Fing…
Published	09/02/2024	Welche Komplikation, die die Lunge betrifft, kommt bei Patienten mit Marfan-Syndrom häufiger vor?{{c1::Spontanpneumothorax}}
Published	09/02/2024	Welche Komplikation, die das Rückenmark betrifft, kann beim Marfan-Syndrom auftreten?{{c1::Lumbosakrale Duraektasie}}
Published	09/02/2024	Beispiele für inaktivierte DNA-Reperaturproteine bei HNPCC; Lynch-Syndrom• {{c1::MLH1}} - {{c1::60%::%}}• {{c1::MSH2}} - {{c1::30%::%}}• {{c1::PM…
Published	09/02/2024	Die klinische Diagnosestellung eines Lynch-Syndroms erfolgt nach {{c1::den Amsterdam-Kriterien}} oder {{c1::den Revidierten Bethesda-Kriterien::Kriter…
Published	09/02/2024	Pathogenese HNPCC/Lynch-SyndromKeimbahnmutation → {{c1::somatische Mutation}} (sog. {{c1::second hit}}) → {{c1::Ausbleiben der Reperatur fehlerhafter …
Published	09/02/2024	Welche molekularbiologische Diagnostik wird bei metastasiertem Kolorektalem Karzinom durchgeführt?• {{c1::RAS-Mutation}}• {{c…
Published	09/02/2024	Was bedeutet autosomal-dominanter Erbgang?Verändertes Allel muss nur auf {{c1::einem der beiden homologen Autosomen}} vorliegen, damit sich das Merkma…
Published	09/02/2024	Was versteht man unter {{c2::pleiotroper Genwirkung}}?{{c1::Ein einzelnes Gen kontrolliert mehrere Phänotypmerkmale}}
Published	09/02/2024	Mit welcher Wahscheinlichkeit wird ein autosomal dominantes Merkmal an Nachkommen vererbt?{{c1::50%}}
Published	09/02/2024	Was sind allelische Erkrankungen?Verschiedene Erkrankungen, die durch {{c1::unterschiedliche Mutationen im gleichen Gen}} verursacht werden
Published	09/02/2024	Was ist eine Haploinsuffizienz?{{c1::Vollständiger Funktionsverlust des einen Allels kann nicht komplett durch das funktionstüchtige zweite Allel komp…
Published	09/02/2024	Was ist der dominant negative Effekt?{{c1::Eine vorliegende Mutation ist dominant und unterdrückt die Wirkung des Wildtyp-Allels}}
Published	09/02/2024	Welche Mutation liegt der {{c2::isolierten Koronarnahtsynostose Typ Muenke}} zu Grunde?{{c1::FGFR3 Mutation (Pro250Arg)}}
Published	09/02/2024	Wie entsteht das {{c2::Crouzon-Syndrom}}?Autosomal-{{c1::dominante}} Veränderung am Chromosom {{c1::10q26}} → Kodiert für {{c1::FGFR2}}
Published	09/02/2024	Welche Ursache hat das {{c2::Apert-Syndrom}}?{{c1::FGFR2 Mutation}} → Pro253Arg
Published	09/02/2024	Welche Ursache hat das Jackson-Weiss-Syndrom?{{c1::Mutation im FGFR2 oder FGFR1-Gen}}
Published	09/02/2024	Welche Ursache hat das Beare-Stevenson-Syndrom?{{c1::Mutation im FGFR2-Gen}}
Published	09/02/2024	Welche Ursache hat das {{c2::Cowden-Syndrom}}?{{c1::Heterozygote::heterozygot/homozygot}} Mutation im {{c1::PTEN-Gen (Chr. 10)}}
Published	09/02/2024	Wie wird das Cowden-Syndrom diagnostiziert?{{c1::3 Hauptkriterien (Makrozephalie zwingend)}} oder 2 Haupt- und 3 Nebenkriterien müssen erfüllt sein
Published	09/02/2024	Ursache des {{c2::Peutz-Jeghers-Syndrom}}?{{c1::Heterozygote::heterozygot/homozygot}} Mutation in {{c1::STK11-Gen}} auf Chromosom {{c3::19p13.3}}
Published	09/02/2024	Welche Struktur ist bei den {{c2::Spinozerebellären Ataxien}} betroffen?{{c1::Kleinhirnatrophie durch Verlust der Purkinje-Zellen}}
Published	09/02/2024	Was ist die Ursache der {{c2::Spinozerebellären Ataxien}}?{{c1::Ungewöhnlich lange Triplettwiederholung des Codons CAG (Glutamin)::Pathomechanismus}}&…
Published	09/02/2024	Ursache für {{c1::Myotone Dystrophie Typ 1 (Curschmann-Steinert-Krankheit)}}?{{c2::Expansion eins CTG-Repeats}} im {{c3::DMPK}}-Gen auf…
Published	09/02/2024	Wozu kann eine {{c2::Repeat Expansion}} führen?① Toxische Gain of function Effekte → {{c1::Aggregation toxischer Proteine oder RNA}}② Loss of fun…
Published	09/02/2024	Hochpenetrante Gene im Zusammenhang mit Brustkrebs: ① {{c1::BRCA1}} & {{c1::BRCA2}}② {{c1::PALB2}}③ {{c1::TP53}}
Published	09/02/2024	Etwa {{c1::5}} % der Darmkrebserkrankungen sind durch das hereditäre nicht-polypöse Coloncarcinom (HNPCC) bedingt.
Published	09/02/2024	Bei familiärem Brust- und Darmkrebs können Zusatzsymptome wie {{c1::Makrozephalie}} oder {{c1::Pigmentierung der Schleimhaut}} hinweisend für sehr…
Published	09/02/2024	Was ist die Ursache für das {{c2::Li Fraumeni Syndrom}}?{{c1::Mutation Tp53}}
Published	09/02/2024	Wie zeichnet sich das Li Fraumeni Syndrom aus?① im Kindesalter↳ Mindestens ein {{c1::Sarkom::Tumor?}} ② frühe assoziierten Tumorerkrankung ↳…
Published	09/02/2024	Tumore des Li-Fraumeni-Syndroms:① Nervensystem↳ {{c2::ZNS-Tumore (Astrozytome)}}↳ {{c2::Plexuskarzinome}}② Organbezogen↳ {{c3::Tumore der Ne…
Published	09/02/2024	Eine Veränderung im MSH2-Gen bei familiär bekanntem Lynch-Syndrom kann zu {{c1::Gebärmutterkrebs}} führen
Published	09/02/2024	Wofür steigt die Wahrscheinlichkeit mit zunehmendem väterlichen Alter?Spermium mit {{c1::einer Mutation, die die Proliferation fördert befruchtet}}
Status	Last Update	Fields