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Last Update: 02/28/2024 11:35 AM
Current Deck: Anki::rANKI - CM::03\_Hematologia::01\_Anemias::05\_Anemias\_Hemolíticas
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Aspéctos genéticos relacionados a deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD): [...]
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Mutação GdA- (em negros e menos grave), Mutação GdMed (população do mediterrâneo e mais grave), de caráter recessivo ligada ao X
Anotações
Importante
Apresentação
Fisiopatologia
Existem dois tipos de enzima G6PD consideradas normais ("tipo A" e "tipo B"), diferenciadas apenas pela sua mobilidade eletroforética. A enzima "tipo B", representada como Gd B, é a mais comum, sendo encontrada em 99% dos brancos e 70% dos negros. A enzima "tipo A", representada como Gd A+, praticamente não existe na raça branca, sendo exclusividade dos negros, pardos e mestiços. Cerca de 20% dos negros possui esta variante.
A deficiência de G6PD, na verdade, é definida pela presença de um mutante enzimático, com atividade reduzida e/ou meia-vida curta. Já foram descritos cerca de 150 mutantes diferentes. Os dois principais mutantes responsáveis pela doença são:
(1) Gd A- (variação patológica da enzima Gd A+), encontrado em 8-10% dos negros;
(2) GdMed ou mediterrâneo (variação patológica da enzima Gd B), encontrado na população de ascendência italiana, bem como em gregos, árabes e judeus sefarditas. O primeiro tipo (Gd A) está associado a um quadro mais brando de deficiência de G6PD, enquanto que o segundo tipo (GdMed) confere uma evolução clínica bem mais grave.
A deficiência de G6PD, na verdade, é definida pela presença de um mutante enzimático, com atividade reduzida e/ou meia-vida curta. Já foram descritos cerca de 150 mutantes diferentes. Os dois principais mutantes responsáveis pela doença são:
(1) Gd A- (variação patológica da enzima Gd A+), encontrado em 8-10% dos negros;
(2) GdMed ou mediterrâneo (variação patológica da enzima Gd B), encontrado na população de ascendência italiana, bem como em gregos, árabes e judeus sefarditas. O primeiro tipo (Gd A) está associado a um quadro mais brando de deficiência de G6PD, enquanto que o segundo tipo (GdMed) confere uma evolução clínica bem mais grave.
Clínica
O paciente se apresenta com hemólise intravascular aguda, associada a febre, lombalgia, palidez e icterícia, precipitada por uma infecção (ex.: Escherichia coli, estreptococo beta-hemolítico, hepatite viral) ou pela administração de uma das drogas listadas acima. O quadro clínico se instala geralmente 2-4 dias após o fator precipitante.
A intensa hemoglobinúria pode lesar os túbulos renais, levando à necrose tubular aguda, com insuficiência renal aguda oligúrica, que pode ser grave e necessitar de suporte dialítico. Em casos mais agressivos, o colapso vascular pode sobrevir, decorrente de uma anemia aguda muito grave. Nos negros (mutante Gd A-), o processo é mais brando (anemia leve a moderada) e sempre autolimitado, a despeito do estímulo continuado, pois as hemácias mais jovens possuem uma quantidade maior de G6PD funcionante.
Um pico de reticulócitos é observado entre 7-10 dias após o início da anemia; o hematócrito começa a subir após uma semana da instalação do quadro. Nos pacientes de origem mediterrânea (mutante GdMed), a crise hemolítica é mais grave e pode não ser autolimitada, pois até mesmo os reticulócitos neoformados apresentam a enzima deficiente.
A intensa hemoglobinúria pode lesar os túbulos renais, levando à necrose tubular aguda, com insuficiência renal aguda oligúrica, que pode ser grave e necessitar de suporte dialítico. Em casos mais agressivos, o colapso vascular pode sobrevir, decorrente de uma anemia aguda muito grave. Nos negros (mutante Gd A-), o processo é mais brando (anemia leve a moderada) e sempre autolimitado, a despeito do estímulo continuado, pois as hemácias mais jovens possuem uma quantidade maior de G6PD funcionante.
Um pico de reticulócitos é observado entre 7-10 dias após o início da anemia; o hematócrito começa a subir após uma semana da instalação do quadro. Nos pacientes de origem mediterrânea (mutante GdMed), a crise hemolítica é mais grave e pode não ser autolimitada, pois até mesmo os reticulócitos neoformados apresentam a enzima deficiente.
Diagnóstico
O laboratório está alterado durante a crise, revelando hemoglobinemia, hemoglobinúria, metalbuminemia, além dos demais achados clássicos de qualquer anemia hemolítica. O sangue periférico apresenta "células mordidas" e "células bolhosas".
Numa coloração supravital, observam-se os clássicos (e já mencionados) corpúsculos de Heinz. Para o diagnóstico, é só dosar a atividade da G6PD no sangue do paciente. No caso do mutante Gd A– , o diagnóstico só poderá ser feito com o sangue colhido após 6-8 semanas da crise, quando as hemácias já se tornaram mais velhas.
Numa coloração supravital, observam-se os clássicos (e já mencionados) corpúsculos de Heinz. Para o diagnóstico, é só dosar a atividade da G6PD no sangue do paciente. No caso do mutante Gd A– , o diagnóstico só poderá ser feito com o sangue colhido após 6-8 semanas da crise, quando as hemácias já se tornaram mais velhas.
Conduta
Não há tratamento específico, apenas a hemotransfusão e o suporte clínico nos casos graves. O principal é a profilaxia das crises, evitando o uso das substâncias potencialmente oxidativas e tratando de forma adequada e precoce as infecções.
Galeria
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