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Last Update: 04/14/2024 03:43 PM
Current Deck: Aachen 1. Studienjahr HM::01. Semester::01 Zellbiologie I::01 Biologie::Rebecca::V11 - Entwicklungsbiologie I
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Welche Aneuploidien der Gonosomen gibt es=
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• Ein fehlendes X-Chromosom beim Mann ist letal.
• Zellen mit einem zusätzlichen Gonosom sind lebensfähig.
Häufige Aneuploidien der Gonosomen sind:
• Monosomie X: Turner Syndrom; der Frau fehlt ein X-
Chromosom → funktionslose Gonaden, Kleinwuchs,
erhöhtes Osteoporose-Risiko
• Klinefelter Syndrom: XXY beim Mann →
Keimdrüsenunterfunktion während der Pubertät, verminderte kognitive und körperliche Entwicklung, meist zeugungsunfähig
• Poly-X-Syndrom: das X-Chromosom der Frau liegt mehrfach vor (z.B. Triple X-Syndrom)
→ je mehr X- Chromosomen, desto stärker ist kognitive Beeinträchtigung
-> mehr Barr-Körperchen
• XYY-Syndrom → erhöhte durchschnittliche Körper- größe, ggf. erhöhter Testosteronspiegel, vergrößerte Proportionen im Gesichtsbereich, Herzfehler
• Zellen mit einem zusätzlichen Gonosom sind lebensfähig.
Häufige Aneuploidien der Gonosomen sind:
• Monosomie X: Turner Syndrom; der Frau fehlt ein X-
Chromosom → funktionslose Gonaden, Kleinwuchs,
erhöhtes Osteoporose-Risiko
• Klinefelter Syndrom: XXY beim Mann →
Keimdrüsenunterfunktion während der Pubertät, verminderte kognitive und körperliche Entwicklung, meist zeugungsunfähig
• Poly-X-Syndrom: das X-Chromosom der Frau liegt mehrfach vor (z.B. Triple X-Syndrom)
→ je mehr X- Chromosomen, desto stärker ist kognitive Beeinträchtigung
-> mehr Barr-Körperchen
• XYY-Syndrom → erhöhte durchschnittliche Körper- größe, ggf. erhöhter Testosteronspiegel, vergrößerte Proportionen im Gesichtsbereich, Herzfehler
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