Review Note

Last Update: 04/23/2024 03:29 PM

Current Deck: K4 - Almen Diagnostik 4::Neurologi::Tour de force Asger::8 - Muskelsygdomme og EMG

Published

Currently Published Content

Front

Hvad er Limb-Girdle muskeldystrofi
Prævelens
Klinik
Diagnose:

Back

500 pt’er i DK
Indeles i 20 grupper
5 autosomal dominante typer
15 autosomal recessive typer

LGMD2I hyppigste i DK (40%)
Fukutin relateret protein defekt

Klinik:
Proximal kraftnedsættelse.
Ofte først i UE
Hyperlordoseret holdning
Ingen ansigts involvering
Der kan være hjerteinvolvering

Diagnose:
CK: 10-40 x øvre grænseværdi
muskelbiopsi m. immunhistokemisk reaktion
+ western blot
DNA analyse

Prognose:
I de fleste tilfælde vil sygdommen medføre en betydelig kraftnedsættelse i 40-50-årsalderen, og mange må anvende kørestol ude som inde omkring dette tidspunkt

No published tags.

Pending Suggestions

No pending suggestions for this note.