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Last Update: 09/02/2024 08:45 AM
Current Deck: AnKiel::1Q::Humangenetik::Chromosomenstörungen
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Weibliche Gonadendysgenesie aus Chromosomenaberrationen:
Swyer-Syndrom
① Karyotyp: {{c1::46,XY}}
② Klinik: {{c1::Weiblicher}} Phänotyp
Ⓐ {{c1::Primäre Amenorrhö}}
Ⓑ {{c1::Infertilität}}
Ⓒ {{c1::Östrogenmangel durch Streak-Gonaden}}
Extra
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Eigene Notizen & Bilder
② Bis zur Pubertät: Weibliche Entwicklung ohne Hinweise auf eine Chromosomenaberration
② Ab der Pubertät: Östrogenmangel aufgrund der fehlenden Ovaranlage (Streak-Gonaden)
③ Pathophysiologie: Normale Entwicklung bis zur 8. Embryonalwoche → Genetischer Defekt auf dem SRY-Gen
→ Kein Anti-Müller-Hormon → Keine Entwicklung der männlichen Geschlechtsorgane, aber Entwicklung von Uterus und Vagina trotz XY-Chromosomensatz)
④ Therapie: Östrogen- und Gestagensubstitution
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Klinik
Präparat
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https://next.amboss.com/de/article/e40xRT
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1620673808097
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