Review Note
Last Update: 12/09/2024 01:04 PM
Current Deck: UniFrankfurtAnkiMed::2. Semester::Biochemie I::03. Kohlenhydratstoffwechsel::Glucosestoffwechsel::Glykolyse
PublishedCurrently Published Content
Vorderseite
Hereditäre Galactosämie
Rückseite
- Mangel an Galactose-1-Phosphat-Uridityltransferase (Galactose-1-Phosphat kann nicht umgesetzt werden und reichert sich an)
- dadurch haben wir auch höheren Galactosespiegel
- wird beim Neugeborenen screening getestet
Problem:
- Galactose wird dann durch Aldosereduktase in galactitol umgewandelt
- das ist osmotisch aktiv (osmotische Schäden an Zellen)
- Galactose-1-Phosphat hemmt andere Enzyme des Glucosestoffwechsels
Theraphie:
- Vermeidung von galactose (Kinder dürfen keine Milch trinken)
Extra
Thema
Klinik-Facts
Source
Sisyphos
Current Tags:
Pending Suggestions
No pending suggestions for this note.