Review Note

Last Update: 02/10/2025 08:45 PM

Current Deck: Externat::Néphro 10 eme edition::Item 266 - Polykystose Rénale

Published

Currently Published Content

Titre 1

ANNEXES : DIAGNOSTICS DIFFERENTIELS : AUTRES MALADIES KYSTIQUES RENALES

Titre 2

Maladies kystiques héréditaires à transmission dominante

Titre 3

Titre 4

Recto

Qu'est-ce que la mutation TCF2/HNF-1ß ? {{c1::-}} (rang C)

Verso

Collège 2021 (passé rang C)

Mutation ou délétion de TCF2/HNF-1ß :

prévalence inconnue, vient en fréquence au 2e rang des néphropathies héréditaires à transmission dominante ;
le gène HNF-1ß (hepatocyte nuclear factor-1ß) code pour un facteur de transcription TCF2 impliqué dans le développement du foie, du rein, du pancréas et des voies génitales ;
phénotype hétérogène :

atteinte rénale :

en période anténatale, reins hyperéchogènes hypodysplasiques,
dans l’enfance, kystes glomérulaires ou dysplasie rénale,
chez l’adulte jeune, reins pauci-kystiques de taille diminuée ou IRC lente,
à tout âge, hypomagnésémie, hyperuricémie, hypokaliémie.

pancréas :

diabète de type MODY (MODY-5),
insuffisance pancréatique exocrine,
atrophie pancréatique,

génital :

utérus didelphe (femme),
agénésie des canaux déférents (homme),

foie : anomalies fluctuantes des tests hépatiques.

Current Tags:

266 NEPHRO

Pending Suggestions

No pending suggestions for this note.