Notes in Humangenetik

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Published 09/02/2024 Pathophysiologie des Chorea Huntington:① Irreversibler Untergang {{c1::GABA}}-erge Neurone im {{c1::Striatum}}② {{c1::↓ Hemmung}} {{c2::Globus pallidu…
Published 09/02/2024 Weiterführende Diagnostik bei Chorea Huntington: • Funktionsdiagnostik EEG: {{c1::synchrone 4‑bis 6‑Sekunden-Wellen}} • FSG‑PET: {{c3::frühzeitig…
Published 09/02/2024 Differenzialdiagnosen des Chorea Huntington:• Metabolisch: {{c1::Hyperthyreose, Wilson, Hyper‑ und Hypoglykämie}}• Medikamentös: {{c1::Neuroleptika}}•…
Published 09/02/2024 Medikamentöse Therapie des Chorea Huntington:→ {{c1::Tetrabenazin}} oder {{c1::Tiaprid}} gegen {{c2::Hyperkinesie}}→ {{c1::Atypische Antipsy…
Published 09/02/2024 Extramuskuläre Symptome der Myotonen Dystrophien (Typ 1 und 2):① {{c1::Auge}}② {{c1::ZNS}}③ {{c1::Herz}}④ {{c1::Endokrinum}}
Published 09/02/2024 Ätiologie der Myotonen Dystrophie Typ 2 - Proximale myotone Myopathie:• {{c1::Tetranukleotid-Repeat‑Erkrankung}}• {{c1::autosomal-dominant::Erbgang}}•…
Published 09/02/2024 Muskuläre Symptome der Myotonen Dystrophie Typ 2 - Proximale myotone Myopathie:① {{c1::Paresen und Myatrophien}}② {{c1::Myalgien}}
Published 09/02/2024 Diagnostik der Myotonen Dystrophien Typ 1 und 2:• {{c1::Dekontraktionshemmung}}• {{c1::Perkussionsmyotonie}}• {{c2::EMG}}• {{c2::Molekulargenetische B…
Published 09/02/2024 Was sind typische Folgeerscheinungen/Symptome muskulärer Insuffizienz bei der {{c2::Muskeldystrophie Typ Duchenne}}?① {{c1::Watschelgang}}② …
Published 09/02/2024 Patient/-innen mit Silver-Russell-Syndrom haben eine {{c1::normale bis leicht geminderte::Veränderung?}} Intelligenz.
Published 09/02/2024 Invasive Untersuchung (Karyotypisierung) zur Früherkennung d. Trisomie 21: ① {{c1::Chorionzottenbiopsie}} (ab {{c2::11}}. SSW)② {{c1::Amnioz…
Published 09/02/2024 Ursache des Wiedemann-Beckwith-Syndrom ist eine Mutation verschiedener Gene auf Chromosom {{c1::11p15}}.
Published 09/02/2024 Typische Fehlbildungen beim {{c2::Wiedemann-Beckwith-Syndrom}}:①  {{c1::Makroglossie}}②  {{c1::Organvergrößerungen}}③ {{c1::Omphalozele (Exo…
Published 09/02/2024 Beim Wiedemann-Beckwith-Syndrom besteht eine erhöhte Wahrscheinlichkeit für das Auftreten von {{c1::embryonalen Tumoren}}.
Published 09/02/2024 Beim Wiedemann-Beckwith-Syndrom besteht eine erhöhte {{c1::Hypoglykämieneigung}} in der Postnatalperiode.
Published 09/02/2024 Beim Wiedemann-Beckwith-Syndrom {{c1::sistiert::beginnt/sistiert}} beschleunigtes Wachstum ab dem {{c1::7.–8}}. Lebensjahr.
Published 09/02/2024 Bei Retinoblastomen kommt es zu einem Funktionsverlust beider Allele des {{c1::RB1}}-Gens.
Published 09/02/2024 Hereditäre Risikofaktoren für Mammakarzinom mit moderat bis niedrigem Risiko:{{c1::Li-Fraumeni-Syndrom}}
Published 09/02/2024 Was ist das Ehlers-Danlos-Syndrom?{{c1::Heterogene Gruppe von angeborenen Störungen der Kollagensynthese}}
Published 09/02/2024 Wodurch entstehen die 6 Hauptformen des Ehlers-Danlos-Syndroms?{{c1::Verschiedene Gendefekte in unterschiedlicher Ausprägung}}
Published 09/02/2024 Welche Prognose hat das Ehlers-Danlos-Syndrom?{{c1::Normale Lebenserwartung}}
Published 09/02/2024 Welche pharmakologische Therapie kann beim Marfan-Syndrom angewendet werden?{{c1::Betablocker}}
Published 09/02/2024 Welche dermatologischen Symptome treten beim Ehlers-Danlos-Syndrom auf?① {{c1::Überdehnbarkeit der Haut}}② {{c1::Hämatomneigung}}
Published 09/02/2024 Welche viszeralchirurgischen Komplikationen treten beim Ehlers-Danlos-Syndrom auf?{{c1::Hernien}}
Published 09/02/2024 Welche Auswirkungen hat das Ehlers-Danlos-Syndrom auf das Skelettsystem?① {{c1::Hypermobilität der Gelenke mit Luxationsneigung}}② {{c2::Skoliose}}
Published 09/02/2024 Was lässt sich mittels konventioneller Array-CGH nicht nachweisen?{{c1::Balancierte Translokationen}}
Published 09/02/2024 Welches Symptom ist am ehesten nicht dem Williams-Beuren-Syndrom zuzuordnen?{{c1::Keine aktive Sprache}}
Published 09/02/2024 Welche Chromosomenaberration zeigt sich in der Array-CGH durch einen Zugewinn von DNA?{{c1::Duplikation}}
Published 09/02/2024 Wie wirken Spleißmutationen auf das genetische Material?{{c1::Spleißmutationen bewirken eine fehlerhafte Zusammensetzung der mRNA}}
Published 09/02/2024 Bei einer Missense Mutation wird {{c1::eine einzige Aminosäure geändert}}
Published 09/02/2024 Die Array-CGH wird zum Nachweis {{c1::submikroskopischer chromosomaler Deletionen und Duplikationen}} genutzt
Published 09/02/2024 Durch nicht homologe Rekombination zwischen repetitiven Sequenzen(LCRs) in der Meiose können Mikrodeletions- btw. Mikroduplikationssyndrome entstehen.…
Published 09/02/2024 Was ist eine pathogene Variante beim Spleißen?{{c1::Exon skipping}}
Published 09/02/2024 Welchem Mutationstyp entspricht die HGVS-Beschreibung c.636A>T p.(Gln209Leu)?{{c1::Missense-Mutation}}
Published 09/02/2024 Bei einem Kind sind folgende Auffälligkeiten: Wiegenkufen-Füße, Fallot-Tetralogie, breite Nasenwurzel, Herzfehlbildung, Überlagerung von Mittel- und…
Published 09/02/2024 Welches Symptom ist am ehesten nicht dem Williams-Beuren-Syndrom zuzuordnen?① Intelligenzminderung    {{c1::X}}② keine aktive Sprache  …
Published 09/02/2024 Ein Ehepaar erfährt durch eine Untersuchung, dass ihr Kind eine Trisomie 21 haben wird. Sie fragen den Arzt nach den Auswirkungen. Welche Aussage is…
Published 09/02/2024 Bei einem dystrophen männlichen Neugeborenen fallen eine Mikrogenie, einVentrikelseptumdefekt und ein katzenartiger Schrei auf. Es wird eine Chromosom…
Published 09/02/2024 Wie ist die Penetranz bei autosomal-dominant vererbten Merkmalen?{{c1::Vermindert}}
Published 09/02/2024 Wie kann das Ehlers-Danlos-Syndrom vererbt werden?① {{c1::autosomal-dominant}}② {{c1::autosomal-rezessiv}}③ {{c1::X-chromosomal}}
Published 09/02/2024 Welche Auswirkungen hat das Ehlers-Danlos-Syndrom auf das Herz- und Gefäßsystem?① {{c1::Herzklappenfehler}}② {{c1::Aortenaneurysmata, -dissektionen un…
Published 09/02/2024 Bei einer Y-chromosomalen Vererbung sind nur {{c1::Männer}} betroffen → {{c1::Vater}} vererbt seinen Defekt an alle {{c1::Söhne}}
Published 09/02/2024 unvollständige Penetranz bedeutet, dass Mutationsträger {{c1::phänotypisch gesund sein können::phänotypisch gesund sein können/unterschiedliche A…
Published 09/02/2024 Klinische Hauptmerkmale der VACTERL-Assoziation:V → {{c1::vertebral defects }}A → {{c1::anal atresia}} C → {{c1::cardiac defects}} TE →…
Published 09/02/2024 Konsanguinität bezeichnet {{c1::die genetische Verwandtschaft zwischen zwei Individuen.}}
Published 09/02/2024 Die meisten überzähligen Markerchromosomen leiten sich von Chromosom {{c1::15}} ab. 
Published 09/02/2024 CML ist {{c2::immer::wie häufig}} {{c1::BCR/ABL1::Molekulargenetik}}-positiv
Published 09/02/2024 die AML mit t({{c2::8;21}})(q22;q12) oder mutiertem CEBPA- und {{c2::NPM1}}-Gen gelten als prognotisch {{c1::günstig}}
Published 09/02/2024 die AML mit mutiertem {{c1::WT1}}-Gen gelten als prognotisch {{c2::ungünstig}}
Published 09/02/2024 Krebs ist immer {{c1::genetisch}} bedingt, aber eher selten {{c1::erblich}}
Published 09/02/2024 {{c1::RET-Protoonkogen::Gen}} → {{c2::MEN II::assozierierte Tumore}}
Published 09/02/2024 {{c1::c-myc::Gen}} → {{c2::Burkitt-Lymphom::assoziierte Tumore}}
Published 09/02/2024 {{c1::k-ras::Gen}} → {{c2::Kolon-, Pankreas, Bronchial(adeno-)karzinom::assoziierte Tumore}}
Published 09/02/2024 {{c1::BRCA-1/-2::Gen}} → {{c2::Mamma-, Ovarial-CA::assoziierte Tumore}}
Published 09/02/2024 Über welche Indikation läuft ein Schwangerschaftsabbruch nach auffäligem Befund der genetischen Pränataldignostik?{{c1::Medizinische Indikation::Berat…
Published 09/02/2024 Wie wird das Noonan-Syndrom vererbt?① {{c1::sporadisch}}② {{c1::autosomal-dominant}}
Published 09/02/2024 Welches Gen ist beim Noonan-Syndrom am häufigsten betroffen?{{c1::PTPN-11-Gen::Gen?}}, {{c1::auf dem langen Arm des Chromosom 12::Chromosom?}}
Published 09/02/2024 Welche Symptome sind typisch für das Noonan-Syndrom?① {{c1::Pulmonalklappenstenose, hypertrophe Kardiomyopathie::Herz}}② {{c1::Kombination aus Kiel un…
Published 09/02/2024 Wahrscheinlichkeiten bei Stammbaumanalyse der Humangenetik:{{c2::½}} → Wahrscheinlichkeit, dass ein defektes Chromo…
Published 09/02/2024 Wahrscheinlichkeiten bei Stammbaumanalyse der Humangenetik:{{c3::½}} → Wahrscheinlichkeit für Erkrankung des&n…
Published 09/02/2024 Wahrscheinlichkeiten bei Stammbaumanalyse der Humangenetik{{c1::⅔}} → Wahrscheinlichkeit, dass ein augenscheinlich gesun…
Published 09/02/2024 Wahrscheinlichkeiten bei Stammbaumanalyse der Humangenetik:Wahrscheinlichkeit für Erkrankung des Kindes b…
Published 09/02/2024
Published 09/02/2024
Published 09/02/2024 Malformation oder Deformation?
Published 09/02/2024
Published 09/02/2024 Klinik der Neurofibromatose Typ I?① {{c1::Cafe-au-lait-Flecken}}② {{c1::Pseudoarthrose der  Tibia}}③ {{c1::Optikusgliom}}④ {{c1::Axilläres Freckl…
Published 09/02/2024 Mit welchen Symptomen ist zu rechnen?
Published 09/02/2024 Was sind die Leitsymptome des Kagami-Ogata-Syndroms?① {{c1::muskuläre Hypotonie mit Schluckstörung}}② {{c1::auffällig geformte Rippen }}→ frühe S…
Published 09/02/2024
Published 09/02/2024 Wie sieht die Klinik des Temple-Syndroms aus?① {{c1::prä- und postnatale Wachstumsretardierung}}② {{c1::muskuläre Hypotonie}}③ {{c1::Gesichtsdysmorphi…
Published 09/02/2024 Wie läuft die Diagnostik zum Temple-Syndrom ab?Suche nach {{c1::Hypomethylierung in 14q32}}
Published 09/02/2024 Welche genetischen Ursachen gibt es für das Temple-Syndrom?① {{c1::Uniparentale Disomie}} ② {{c1::Epimutation Imprinting Center 1}} ③ {{c1::…
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